Col4a1 מוטציה שהתגלתה בעובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ותודה על המענה כאן. בבדיקת אקסום התגלתה מוטציה בגן col4a1 שמקורה בתורם הזרע. משמעות הדבר היא שלעובר שלי יש את המוטציה. כל הסקירות תקינות. למה עליי לצפות במידה וארצה להמשיך את ההריון הזה וללדת? אני חוששת מאוד
שלום יש שינויים רבים אפשריים בגן זה, ולא דין שינוי א כמו שינוי ב - כלומר צריך לקבל יעוץ גנטי פרטני, בהתאם למה שנמצא, על פי כל מה שידוע בספרות. ממליצה לגשת למקום בו בוצעה הבדיקה ולשוחח עם גנטיקאי.ת בעלי נסיון. בהצלחה!