כרומוזום 11 - עזרה בפענוח מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום רב לרופאים, אולי תוכלו לעזור לי. בוצעה אצל בת הזוג שלי בדיקת מי שפיר בתאריך 6/8 בבית חולים נהריה. אתמול חזרו התוצאות ואנחנו מאוד מודאגות. גם הסכמנו לבצע אקסום, תוצאות רק עוד 3 שבועות והמתח נוראי. בבדיקה אותרו 2 איזורים הומוזיגוטים (במצטבר מעל 5MB) בכרומוזום 11 . חלבון עוברי תקין. יש גם פירוט לכרומוזום 11 אני אעתיק לפה בתקווה שלא יהיו טעויות הקלדה. אשמח אם תוכל להסביר קצת מה חוות דעתך: arr[GRCh37] 11p11.2p11.12(46,240,817_51,550,787)x2 hmz arr[GRCh37] 11q12.3q13.1(62,836,184_65,867,726)2x hmz האם זה נראה שיש סיבה לדאגה ממשית שמשהו לא בסדר? תודה מראש, עדי
שלום התשובה מראה אם הבנתי נכון כי ב 2 איזורים לעובר יש זהות גנטית (תרומה של הורה אחד). בהרבה מקרים זה חסר משמעות, ברם יתכן לעיתים שנמצאת שם מ וטציה פרטית - שאולי אכן תאותר עי בדיקת אקסום.