איזור הומוזיגוטי בכרומוזום 15
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
בבדיקת שבב נמצא קריוטיפ תקין ללא חוסרים או תוספות הידועים כגורמי מחלה באתרים שנבדקו. ובכל זאת נכתבה הערה - כי נמצא איזור הומוזיגוטי מעל 10,000 מיליון אותיות בכרומוזום 15 ( אני ובעלי מאותו המוצא- מרוקאים) מה הסבירות שגילוי כזה חלילה יכול להיות בעיה כמו כפל גן (עותק מאמא או אבא כפול) או בעיה של גן שלי וגן של בעלי שיצרו מחלה בעובר ? העובדה שאני ובעלי מאותו המוצא לא יכולה להיות התשובה לכך ? שנמצא שטח כזה דומה? כמה חשובה בדיקת אקסום במצב כזה?
איזורים הומוזיגוטיים -אם יש עותק רק מהורה אחד, יתכן באופן מאוד נדיר כי אם יש נשאות מוטציה מהורה אחד, שמופיעה פעמיים - תתכן מחלה נדירה. הסיכי לכך נמוך. אפשר לבדוק ולהקטין סיכון בבדיקת אקסום מציעה לקבל יעוץ גנטי מהמעבדה המבצעת בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
