פייר רובין
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום. הבת שלי נולדה עם פייר רובין רציתי לדעת איך אפשר לאבחן את זה חוץ מהעיניים של הרופא כי רופא אחד אמר שרואה פייר רובין ורופא שני אמר שלא רואה פייר רובין יש איזושהי בדיקה שאפשר לעשות? ועוד משהו עשיתי לה cma צ'יפ גנטי האם בבדיקה זו אפשר לדעת עם יש פייר רובין?
שלום. פייר רובין הוא מצב בו יש סנטר קטן, ולעיתים גם חיך שסוע (אותו חד משמעית אפשר לזהות בבדיקה מכוונת). לעיתים יש לזה רקע גנטי, אבל לא בהכרח. ממליצה להגיע לגנטיקאי להערכה מסודרת. יש עוד בדיקות מעבר לציפ גנטי- כולל פאנל מרצף/ אקסום בהצלחה