מוטציה שנתגלתה בסקר גנטי מורחב
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
במהלך טיפולי ivf ונתגלתה אצלי נשאות ל1355-1356delca בעותק אחד של הגן fam161A הגורמת למחלת retinitis pigmentosa 28 העותק השני של הגן תקין בן זוגי נבדק ואינו נשא. כרגע גיסתי( אישתו של אחי)בהריון בשבוע 13 האם יש דרך לבדוק שלהם אין את הגן הנל... אמרו לי לעדכן במשפחה שחלילה במקרה אין לשתיהם אנחנו ההורים מרוקאים והיא חצי פרסייה וחצי עיראקית הבנתי שהגן הזה מוכר אצל המזרחים, האם במי שפיר ניתן לדעת או שיש דרך אחרת לבדוק כרגע .. אחי לא בדק אם נשא... אודה לעזרתך
אם אותרה נשאות גם בסקר מורחב, מומלץ כי בני משפחה נוספים יבדקו גם. עדיף לבדוק את ההורים אבל תאוריתאפשר גם ישירות בעובר. זה לא נבדק בבדיקת מי שפיר רגילה, בה עושים בדכ רק ציפ גנטי. מצריך בדיקה ייחודית, אולי במעבה מיוחדת. כדאי לברר מראש. כמובן כדאי שאחיך יבדק ולא להגיע ראשון לעובר - הרבה יותר מורכב. שלחי את אחיך וגיסתך ליעוץ גנטי עם כל המסמכים שלכם, ובהקדם.
האם במי שפיר או אקסום אפשר לגלות היא כבר בשבוע 14 פלוס זה יתן משהו לבדוק את הגן?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
