נשאות למוטציה C677T של הגן MTHFR

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

27/02/2024 | 16:58 | מאת: מישהו

שלום ד"ר, יש לי שאלה לאינה קשורה לרפואת נשים, אלא לגנטיקה נטו... מקווה שבכל זאת הגעתי למקום הנכון. אני בן 38, סובל שנים מדיכאון וחרדה. ניסיתי תרופות רבות שעזרו באופן חלקי בלבד לצד פרופיל תופעות לוואי לא נוח. בניסיון שלא צלח למקד את בחירת התרופה הבאה באופן מוצלח יותר, ביצעתי בדיקת רוק פרמקו-גנטית (נוירופרמג'ן של חברת כ.צ.ט) עפ"י דו"ח הבדיקה, אני נשא של מוטצייה C677T של הגן MTHFR בצורה הטרוזיגוטית (מסתבר שיש לגן הזה השפעה מסויימת על נטיה לדיכאון, חרדה וכ"ו ולכן בודקים במסגרת הבדיקה). מה אמורים לעשות עם המידע על הנשאות הזאת? האם יש צורך בבירור המטולוגי לענייני קרישה, הומוציסטאין וכ"ו, או בירור מטבולי כלשהו סביב חומצה פולית, תוספי B וכ"ד? נשארתי מאוד מפוחד ומבולבל מכל העניין, למרות שלא נראה שהפסיכיאטר המטפל התרגש מזה כ"כ. מה דעתך? תודה

שלום. מדובר בשינוי שכיח מאוד המעלה במעט את הסיכון לקרישיות יתר. המטולוג טוב יוכל לסייע בהנחיות לגבי מצבים בהם יתכן ויש צורך בנוגדי קרישה. אין קשר למיטב ידיעתי להפרעות מהאוח הפסיכיאטרי. האם זה לא תחום התמחותי אז אולי כדאי להתייעץ עם מומחה בהקשר הזה. בהצלחה.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי