קריוטיפ - מה המשמעות?

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

19/02/2024 | 20:29 | מאת: קאי

לפני 5 שנים עקב הפלות חוזרות, בעלי ואני עברנו בדיקת קריוטיפ שיצאה תקינה לשנינו. האם זה אומר שאין סיכוי להולדת ילדים עם מחלות גנטיות כמו תסמונת דאון, גמדות, אוטיזם וכו? אשמח להבין מה הבדיקה הזאת בעצם אומרת.

קריוטיפ תקין משמעותו ש46 הכרומוזומים של כל אחד מכם ברמת ההגדלה של המיקרוסקופ נראו תקינים. זה לא שולל את כל ההפרעות הגנטיות הקיימות כי חלקן הגדול לא נבדקות בשיטה זו. זה כן שולל מצב שנקרא טרנסלוקציה. החלפה בין חלקי כרומוזומים זה עם זה. מצב שעלול לגרור הפלות חוזרות. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי