איכטיוזיס x linked לאחר מי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

22/01/2024 | 20:32 | מאת: יעל

שלום, בעקבות אסטריול 0 בבדיקת סקר ביוכימי בשבוע 18 והפניה מיועץ גנטי ביצעתי בדיקת מי שפיר. ממצאי הבדיקה חסר באיזור גנומי x:p22.31 הכולל את הגן sts כגורם לאיכטיוזיס x linked בזכרים (העובר הוא זכר). אשמח לדעת מספר דברים: 1. האם יש הכרח לחזור לייעוץ גנטי מבחינה פרקטית של מה לעשות הלאה/טיפול במחלה בפועל לאחר הלידה או שיתן רק סטטיסטיקות ומידע לגבי דרגות החומרה האפשריות וצורת ההופעה של המחלה? 2. האם חסר באסטריול משפיע על צירים בהמשך ההריון ועל אופי ומשך הלידה? 3. מה הסיכוי שבהריון זכר נוסף יקרה אותו מצב? בהתחשב בזה שזה x linked. תודה רבה

שלום מדובר בחסר שכיח יחסית, שאכן עושה הפרעה לא חמורה בעור. אין הכרח לחוזר ליעוץ גנטי, לגבי טיפול כדאי לפנות לרופא עור העוסק בכך. יש מרפאת עור גנטית באיכילוב - מוזמנים לשם. אכןיש דיווחים כי נשים להם עובר זכר עם חסר בגן sts לא נכנסות ללידה ספונטנית לבד. היום בעידן התרופות ללידה זו פחות בעיה. :) לגבי סיכון הישנות - רוב המקרים הם מורשים- כלומר האם נשאית לכן בכל הריון סיכון של 50% להישנות

24/01/2024 | 16:43 | מאת: יעל

תודה רבה על המענה!

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי