הערכת משקל נמוכה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

05/01/2024 | 12:22 | מאת: שני

היי, אני בת 42, שבוע 30 פלוס 2. ביצעתי ניפט שהיה תקין וכמו כן שקיפות עורפית תקינה ושתי הסקירות הראשונות תקינות. היום ביצעתי סקירה שלישית וגם היא יצאה תקינה (ביצעתי ללא סיבה, פשוט קראתי שזו בדיקה מומלצת). בבדיקה נמצא שהעוברית רזה יחסית (הערכת משקל 1.273). אחוזון 7. מבחינת נתונים: BPD - תואם לשבוע 29 פלוס 5 HC - תואם לשבוע 30 פלוס 2 AC - תואם לשבוע 28 פלוס 2 FL - תואם לשבוע 28 פלוס 2 נבדקו זרימות ונמצאו תקינות. אני 1.55, כלומר נמוכה ורזה (וגם בהריון עד עכשיו לא העליתי הרבה), ובן זוגי 1.70 ובעל מבנה גוף ממוצע. אני וכל אחיותיי נולדנו בריאות במשקלים של 2 קילו ומשהו. אין במשפחה מומים או תסמונות שידועות. לחץ הדם שלי תקין, וגם ערכי הסוכר תקינים. הרופא ישר אמר שבגלל שאני בת 42 והזרימות תקינות, העוברית מתעכבת בגדילה כנראה בגלל תסמונת גנטית והמליץ לבצע מי שפיר. כששאלתי אם לא מדובר פשוט בגנטיקה הנמוכה שלי ושל בן זוגי, הרופא שלל את זה בתוקף ואמר שבגלל גילי זה כנראה בגלל תסמונת. אילו תסמונות גנטיות יכולות לגרום לעיכוב של שבועיים בגדילת הבטן והירך? האם תסמונות כאלו לא היו באות לידי ביטוי בממצא חריג כלשהו בסקירות? אני כמובן אלך להערכת משקל עוד כשבועיים בקופה, אבל תוהה אם אכן קיימות תסמונות שיכולות להסביר את העיכוב בגדילה או שפשוט מדובר בגנטיקה הנמוכה שלי ושל בן זוגי. תודה

שלום העיכוב בגדילה על פי מה שנכתב כרגע אינו גדול, ברם יש מקום ליעוץ גנטי ובהתאם לממצאחים לשקול ביצוע דיקור מי שפיר ואבחון בהריון. מציעה לפנות למכון גנטי/גנטיקאי הקרוב אליכם כדי להתקדם בברור

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי