אבחון SED במהלך הריון

יש כמה צורות למחלה- צורה המופיעה בגיל ילדות מאוחרת וצורה הקיימת כבר בלידה. הגורמים והגנים האחראיים וכן צורת התורשה שונה. וקיימת אבחנה מבדלת (כלומר מחלות נוספות שיש להם מרכיב משותף אבל בעלות מאפיינים שונים). לכן קשה לענות על השאלה בצורה כזו. אם מדובר על מצב של אבחנה כזו במשפחה וחשש לצאצא עם מצב דומה - הדרך הכי נכונה להתקדם זה עי אבחון גנטי של הפרט עם ההפרעה ואז ניתן לתת מענה מדויק יותר. ואם אין אפשרות- אז לכל הפחות להגיע ליעוץ גנטי מסודר עם המסמכים הקימים ותאור של אותו הפרט ועץ המשפחה המורחב. חלק מהדברים באים לידי ביטוי עוד בהריון, ואחרים רק אחרי הלידה. בהצלחה