בדיקות גנטיות לפני הריון

שלום רב, אשתי (אשר אינה ממקור יהודי, ילידת ארה"ב) עשתה בדיקות גנטיות לפני הריון. קיבלנו את התשובה הבאה ולא הבנו האם היא תקינה/ רגילה או לא בהתייחס למוזיקה. מספר חזרות CGG בגן FMR1 אלל א': 31 אלל ב': 31 שיטץ עבודה: STR, CGG TP-PCR סיכום: בבדיקת דנ"א שבוצעה נמצא שאינך נשאית למוט יש שנבדקו האחראית לתסמונת כרומוזום ה - X שביר. הבדיקה שוללת מעל 95% מפגיעות בגן זה. איי בבדיקה זו בכדי למשוך את כל הסיבות הגנטית לפיגור שכלי ויש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להיענות הבעיה במשפחות בהן יש מקרי פיגור שכלי. לא הוצא מכלל אפשרות קיום מוזאיקה, המכילה גם מספר חזרות גדול יותר.

סיכום:  בבדיקת דנ"א שבוצעה נמצא שאינך נשאית למוטציה שנבדקה האחראית לתסמונת כרומוזום ה - X שביר.  הבדיקה שוללת מעל 95% מהפגיעות בגן זה.  אין בבדיקה זו בכדי לשלול את כל הסיבות הגנטיות לפיגור שכלי ויש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה במשפחות בהן ישנם מקרי פיגור שכלי.  לא הוצא מכלל אפשרות קיום מוזאיקה, המכילה גם מספר חזרות גדול יותר.