טריזומיה 18 לאחר סקירה מוקדמת

שלום רב שמי קרן אני בשבוע 15 ואתמול ביצעתי בדיקת סקירה מוקדמת.(יש לציין שהבדיקה הייתה יסודית וארכה כשעתיים). כל האיברים נמצאו תקינים אך נרשמה הערה:בקואוריד פלקסוס משמאל 2 ממצאים ציסטיים 3ו4 ממ. כממצא יחיד ובשילוב עם תוצאה תקינה של:TT או IT הסיכון לטריזומיה 18 או 21 נמוך ביותר. מבחינה קלינית ללא כל משמעות מבחינת התפתחות המח וב99 אחוז מהמקרים יעלם תוך מ"ס שבועות. שאלתי היא: האם לאור ממצא זה היית ממליץ לי לבצע בדיקת מי שפיר? אנא השב לי בהקדם כי אני ממש בלחץ מאתמול. אודה לתגובתך המהירה.

הממצא מעלה את הסיכון לתסמונת טריזומהי 18 אך בד"כ טריזומיה 18 מופיעה עם מומים נוספים . מומלץ שתבצעי יעוץ גנטי מסודר דרך רופא נשים מטפל , לפי דעתי היועץ הגנטי לא ימליץ על מי שפיר אך כדי לבצע בכל זאת יעוץ מסודר עם כל הנתונים . יש לזכור כי הבדיקה היחידה המגלה 100% מהמומים הגנטיים הכרומוזומליים הנה דיקור מי שפיר אך כמובן שבבדיקה זו יש סיכון להפלה של 1:200. בהצלחה