שאלה דחופה בבקשה

אני בשבוע 15.2 להיריוני, לפני יומיים ערכתי סקירת מערכות מוקדמת ואלו תוצאות הבדיקה: 1. מדדי העובר מתאימים לגיל ההיריון ע"פ וסת אחרונה. 2. נמצאו 2 ממצאים בבדיקה: א. חשד ל- 2 כלי דם בשורר (SUA) (חסר עורק שמאלי). לא נצפו מומים מבניים בעובר. ב. נמצאה נקודה אקוגנית בחדר לב שמאלי. הומלץ לי : 1. לבצע בדיקת דם לחלבון עוברי. 2. יעוץ גנטי - דיקור מי שפיר, כיוון שנמצאו 2 ממצאים. 3. סקירה משלימה סביב שבוע 22 להיריון כולל אקו לב לעובר. ברצוני לברר מה משמעות הממצאים? מהם הסיכונים? מהו הסיכוי למציאת פגיעה או מום בילוד רק לאחר הלידה? מהו אחוז המקרים הללו מתוך כלל הנשים ההרות? האם מגלים סוג של ממצאים כאלה גם ללא סקירה מיוחדת (בדיקות לפי סל הבריאות)? תודה רבה רבה,

המצצאים אינם נדירים ומבחינת ממצאים/מומים באולטרסאונד הם מהשכיחים ביותר, את המומים הנ"ל מזוהים ברוב המקרים גם בסקירה בסיסית ( לפי סל הבריאות) . כאשר יש שני ממצאים המהווים סמנים " רכים" לתסמונות גנטיות מקובל לשקול מי שפיר . כמו כן הממצאים מהווים ממצאים במערכת כלי הדם ( לב, עורקי חבל הטבור) ולכן מומלץ לבצע אקו לב עוברי לשלול מום לבבי. ממצא של עורק בודד בחבל טבור מהווה גם סיכון יתר לבעיות של עיכוב בגדילה תוך רחמית ובעיות של מצוקת עובר בהריון . לגבי מומים נוספים , כמובן שבאולטרסאונד לא ניתן לגלות את כל המומים אבל בסקירה מורחבת אם אין עדות למומים, הסבירות למום יורדת. בהצלחה

ד"ר וולמן שלום רב. בבדיקת חלבון עוברי נמצא סיכון של 1:88 לתסמונת דאון. אני יודעת שזהו סיכון גבוה ביותר. רמת HCG 2.99 אני יודעת שגם זה גבוה מאוד. בסקירה מוקדמת אצלך נמצאו שני כלי דם בחבל הטבור. יכול להיות קשר בין שני הממצאים? קבעתי ייעוץ גנטי לאמצע שבוע הבא (17.8) וכן דיקור מי שפיר ל 19.8. לפי נסיונך: מהו הסיכוי כי יש קשר בין הממצאים? האם רמת HCG כזו גבוהה נותנת סיכוי וודאי לגבי תסמונת דאון או שיש טעויות גם בערכים הללו? מחכה לתשובתך בקוצר... תודה, מיה.