בעיה כרומוזומלית

דיון מתוך פורום  אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה

29/05/2003 | 14:59 | מאת: שרי

לאחר סקירת מערכות ראשונה בה אובחנה שקיפות עורפית של 4.7 מ"מ ואגן כליה 2.3 מ"מ ביצעתי דיקור מי שפיר. נתקבלה תשובה שלעובר אין תסמונת דאון אבל נמצאה בעית שינוי בכרומוזום/ים. בעלי ואני אמורים לבצע יום א' בדיקות דם כדי לאבחן האם העברנו את השינוי בתורשה או לא. אינני מצליחה להבין על מה הדבר מורה וכן אם באמת העברנו בתורשה האם העובר בריא או לא ? כמובן שאנו אמורים לחכות לסקירה שניה שבוע 22 (אני שבוע 20). אנו מאוד מבולבלים ומנסים להבין מה המשמעות של ממצא זה. נשמח אם תוכל/ו לתת לנו תשובה וסליחה מראש אם פניתי לפורום הלא מתאים.

לקריאה נוספת והעמקה
01/06/2003 | 08:49 | מאת: ד"ר ינון חזן

הפרטים הנם מבולבלים ( לא ציינת מה הבעיה שמצאו) במקרים של בעיה כרומוזומלית מומלץ לפנות ליעוץ גנטי כדי שיגידו לכם מה משמעות הממצא ומה יכולה להיות ההשלכה לעתיד מומלץ שתפני דרך רופא נשים מטפל ליעוץ גנטי

03/06/2003 | 10:42 | מאת: שרי

ד"ר חזן שלום רב. נתגלתה בעיה של טרנס לוקציה בין כרומוזום 5 ל- 16. כמה חמורה הבעיה ? ביצענו בדיקות דם כדי לברר האם השינוי עבר מאיתנו ההורים, עדיין לא נתקבלה תשובה. אם אכן השינוי עבר , האם אני נושאת עובר תקין ובריא ? ומה קורה במידה והשינוי לא עבר ? מיואשים...

מנהל פורום אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה