שקיפות ערפית

שלום, אני בת 33.8, הריון ראשון, 12 שבועות ושלושה ימים, ללא הפלות קודמות. כרגע עשיתי בדיקת שקיפות ערפית, קבלתי תוצאה של 3.9 מ''מ (הרופא אמר שזה פי שלוש מנורמה לגיל שלי). עשו לי גם בדיקת דם, תוצאות יהיו מוכנות בעד 10 יומים מה משמעות התוצאה של שקיפות עורפית - מה ההסתברות של תסמונת דאון? מה אני יכולה לעשות במיידית, לפני תוצאות בדיקת דם? מה נותן שקלול של שקיפות ערפית ובדיקת דם? אם תוצאת דקור מי שפיר מאשרת את תוצאת שקיפות עורפית, מה באפשרותי לעשות? ואם לא, האם זה פוסל תסמונת דאון, או שזה רק אומר שאין אנפורמציה חדשה ואני אצטרך להחליט מה לעשות על סמך התוצאה של שקיפות ערפית? אני פשוט רוצה לדעת מראש למה להתכונן. תודה.

בדיקת שקיפות עורפית יכולה לגלות כ 70% ממקרי הדאון ובשילוב עם הסמנים בדם מגיעה עד 85-90% גילוי. שקיפות של 3.9 מ"מ הנה שקיפות מוגברת בכל מקרה גם ללא חישוב הסיכון המשוקלל לפי הבדיקות הגיל ואורך העובר. מלבד סיכון יתר למומים כרומוזומליים יש בשקיפות עורפית מוגברת סיכון יתר למומים מבניים לדוגמה לב העובר בדיקת מי שפיר או סיסי שליה יכולות לשלול בעיות בכרמוזומים של העובר . במקרים אלו מומלץ לבצע גם סקירות מורחבות לשלילת מומים ואקו לב עוברי אין דרך לדעת מראש ובוודאות איזה עובר יהיה לא תקין אלא לאחר הברור שהזכרתי מומלץ שתפני ליעוץ גנטי דרך רופא נשים מטפל להמשך הברור