Treacher collins

שלום רב! אני בת 29, בריאה, לאחר הפסקת הריון בשבוע 23 עקב גילוי מום בעובר. בסקירת מערכות מאוחרת נצפתה אפכסת אוזן מעוותת לחלוטין. לאחר נתיחה התגלו מומים נוספים: זיגומה לא מפותחת, אוזן שניה קטנה ונמוכה, צוור קצר ופה גדול. חשד גבוה לתסמונת טריצ'ר קולינס. הבנתי שקיימת בדיקת DNA שמאתרת את המוטציה, אך זה כרוך ההוצאה גבוהה ובדיקת מי שפיר. ביעוץ גנטי הומלץ להשקיע באולטראסאונד מכוון לפנים לגילוי מוקדם. השאלה היא עד כמה ניתן לגלות מומי פנים באולטראסאונד? והאם בדיקת MRI תוכל לתת תשובה ברורה יותר במקרה זה? תודה רבה מראש!

הי ההבחנה של Treacher collins הנה הבחנה בעיתית מאוד וקשה ההבחנה בעיקר מתבססת על מומי הפנים והאוזניים שקשים להבחנה לגבי אפשרות להבחנה גנטית צריך להתיעץ עם יועץ גנטי בהצלחה ד"ר ינון חזן מומחה בגניקולוגיה מילדות ואולטרסאונד סקירת מערכות, שקיפות עורפית, תלת מימד, מי שפיר אתר: www.genikolog3.info טלפון לקביעת תורים 0544931738 ניתן להשאיר הודעהפתח בחלון חדש הדפסת ההודעה