נונאן

עד כמה ניתן לאתר תסמונת נונאן באולטה סאונד מוכוון ?

לגבי האיבחון הגנטי מולקולרי של NOONAN תצתרכו להתיעץ עם גנטיקאי . לגבי איבחון עקיף - מומי לב אופיניים ( סקירה מכוונת ואקו לב עוברי) . ההבחנה הנה נדירה וקשה טרום הלידה . קפל עור עבה יכול להיות סימן . במידה ומי שפיר תקינים ואקו לב תקין וסקירות תקינות הסיכוי לבעיה יורד אך כמובן שלא ניתן לשלול לחלוטין בעיה שתאובחן לאחר הלידה ( אנחנו מוגבלים ביכולת ההבחנה הטרום לידתית) .

כהורה לילד עם נונאן : בדיקת מי שפיר לא מעידה שום דבר על התסמונת (התסמונת היא בגן מסויים ולא כרומוזומלית) ניתן לבצע בדיקות ספציפיות לאיתור מוקדם של נונאן, אבל אף אחד לא יאשר לך את הבדיקות בלי סיבה. הבעיה היא שהסימנים המקדימים לתסמונת הם די כללים (בעיות לבביות, ריבוי מי שפיר, ציסטה עורפית שמתגלה בשלב מוקדם ונעלמת) ומכיוון שהבדיקות די יקרות, הסיכוי לקבל אותן הוא די נמוך. עוד בעיה היא שריבוי מי שפיר ובעיות לב יכולות להתגלות בשלב מאוחר מדי להפלה..... תתעקשו ותתעקשו כדי לקבל את הבדיקות - אחרת מאוחר מדי.....