חשש לanal atresia

שלום רב! בסקירה מוקדמת נמצאו אצלי כמה נתונים מדאיגים: ציסטות צוואריות+ goolgy bull בלב+ מוקד אנדוקריני בין הסקרום לפיוביס+ לא נמצא רקטום. עשיתי מי שפיר ואחכה לשלול תסמונת דאון. שאלתי לגבי anal atresia מזה המום הזה? הודיעו לי שעלי לבדוק שוב בשבוע 19, במידה ועדיין ימצא המום במערכת העיכול יפנו את הבדיקות שלי לחו"ל. אך האם בכלל אפשר לחיות עם מום כזה? מה זה אומר? גם אם אין זה קשור לתסמונת כלשהי אני רוצה להיות בהירה לגבי ההחלטה האם להשאיר את העובר עם המום. האם נזדקק לניתוח יחיד וזה יסתדר? האם כתינוק הוא ידע מתישהו לשלוט על צרכיו? אני אמנם מאוד אופטימית שהכל יסתדר אבל רוצה להגיע לשבוע 19 עם מקסימום ידע. אשמח לכל אינפורמציה. תודה עדינה.

יסלחו לי עמיתי המלומדים אך ההבחנה של אטרזיה אנלית בשבוע מוקדם באולטרסאונד בעיני הנה קשה ביותר, לעיתים לא ניצפה רקטום פשוט בגלל בעיה בהדמיתו ולא עקב חוסר של רקטום או חסימה. לכן כדאי להעלות את החשד בערבון מוגבל ובזהירות . בבדיקות ניתן יהיה לשקול לבדוק האם עובר מפריש חומרים מהמעי למי השפיר ופי תוצאה זו לשקול האם יש חשד גבוה או נמוך. כמו כן לא ניתן לדעת בוודאת האם החסימה הנה קלה או ממש בעיה קשה של חוסר בסוגרים של המעי ובעיה בשליטה על הצרכים בהמשך החיים . לפי דעתי יש לבצע יעוץ גנטי מסודר כולל יעוץ כירורג ילדים שהוא זה שמבצע את התיקון של בעיות כאלו . כמו כן הייתי מיעץ לשקול אולטרסאונד נוסף ביחידה אחרת של אולטרסאונד בבית חולים אחר כדי לקבל דעה נוספת.