סיסטיק פיברוזיס ופולימורפיזם 5T

אני נשאית של סיסטיק פיברוזיס ובעלי נשא של פולימורפיזם 5T, נאמר לנו שתינוק או תינוקת שיקבל את שני הגנים הנ"ל יכול ליסבול מבעיות נשימה. כדי להחליט אם לבצע הפלה במקרה זה, רצינו לברר מה התופעות של בעיות נשימה אלה, האם זה מפריע בחיי היום יום? גורם לאישפוזים? בעיות עם פעילות גופנית? אם נתקלת באנשים הנושאים את שני הגנים נודה לך אם תרשום מה התופעות. תודה

אקדים ואומר שציסטיק פיברוזיס ומחלת הריאות שהיא גורמת אינן בתחום המומחיות של רופאי אלרגיה ואסטמה ואת שאלתכם כדאי שתפנו לרופאים המומחים בגנטיקה או רופאי ריאות המתמחים בציסטיק פיברוזיס. ציסטיק פיברוזיס (צ"פ) היא מחלה תורשתית שכיחה שבה פגם לגן האחראי לייצור חלבון מסוים גורם להפרעה בתפקוד איברים רבים ובעיקר מערכת הרביה והריאות. מחלת הריאות מתבטאת בעיקר בהפרשות צמיגות רבות הגורמות לסתימת דרכי האויר, לזיהומים ולהרס הדרגתי של הריאה. בשנים האחרונות לנוכח ההתקדמות הרבה בטיפול במחלות ריאה חלה גם התקדמות בטיפול בחולי צ"פ ותוחלת החיים שלהם עלתה משמעותית אם כי עדיין המחלה גורמת לסבל, נכות ולתוחלת חיים נמוכה. מלבד המוטציות הרגילות הגורמות לצ"פ קיימים שינויים נפוצים בגן (פולימורפיזם) העלולים לגרום להתבטאות נמוכה או לא תקינה של החלבון לצ"פ, אחד מאותם שינויים ה "פולימורפיזם T5" נמצא קשור באופן חלקי בניוון צינוריות הזרע בגברים ובסיכון מוגבר למחלות ריאה כרונית ("אמפיזמה") הדומות לצ"פ הרגיל. לדעתי באם ילדכם יישא את שני הגנים הפגועים קיים סיכוי לא קטן שייצור החלבון לצ"פ אצלו יהיה פגום והוא עלול יהיה לפתח צ"פ או מחלת ריאה דומה. קיימת שונות רבה בהתבטאות של מחלת הצ"פ וקשה יהיה לחזות מה תהיה חומרת המחלה אך קיים סיכוי כאמור שהמחלה תהיה משמעותית ומלווה באישפוזים, טיפולים רבים, כושר גופני לקוי, חוסר פוריות וירידה באיכות ותוחלת החיים. אנא התייעצו עם גורמים מוסמכים המומחים בנושא לפני כל החלטה שתקבלו. מצורפת כתובת אתר בנושא: http://www.cystic-l.org/

בסיסטיק פיברוזיס בלוטות ההפרשה החיצונית מייצרות לעתים קרובות הפרשות סמיכות ודביקות העלולות לסתום תעלות ומעברים. פקקי כיח נוצרים לעתים קרובות בראות ובמעיים, ועלולים לפגוע בתפקודים חיוניים, כגון נשימה ועיכול. גם בלוטות הזיעה נפגעות בסיסטיק פיברוזיס. כמות המלחים, נתרן כלור ואשלגן בזיעה גבוהות באופן חריג. כתוצאה עלולות להתעורר בעיות בזמן הזעה מוגברת. נכון להיום סיסטיק פיברוזיס אינה ניתנת לריפוי. אולם הטיפולים המשופרים של היום מסייעים לרוב החולים להתבגר ולנהל חיים פעילים ויצרניים. הרבה מאד זמן, מרץ וכספים מושקעים בחיפוש אחר דרכים חדשות וטובות יותר לטפל בסיסטיק פיברוזיס ולמצוא לה רפואה שלמה. חולי סיסטיק פיברוזיס צריכים לנקות את דרכי הנשימה שלהם מן ההפרשות הצמיגות באמצעות שיעול יעיל. טפיחה על חזהו של החולה עם הידיים משחררת את הכיח, וניקוז תנוחתי מסייע בהוצאתו. תזונה טובה חשובה, ותרופות מרחיבות סימפונות עשויות לסייע לחולים אחדים. שליטה בזיהומים חיונית להישרדות ארוכת טווח של החולה. אנשים המפתחים זיהומים נזקקים לעיתים קרובות לאנטיביוטיקה. רופאים מבצעים השתלת ריאות כפולה או השתלת לב ריאה רק בקרב חולי סיסטיק פיברוזיס מעטים. הסיכויים לילד חולה הם 25% www.cff.org.il