תורשת כרומוזום איקס בזכר

שלום פרופ' זיידמן, השאלה שלי לא נוגעת לתחום ההתמחות שלך, אבל נראה לי שזה ידע טריויאלי יחסית למי שמתעסק בפוריות - אני נשאית של איקס אחד עם 53 חזרות (בארה"ב מוגדר כאיקס שביר, בארץ לא), השני תקין. הריתי עם בן ואני כעת חוששת שאולי בתורשה מספר החזרות גדל והוא יהיה נשא של איקס שביר באופן מובהק. קראתי שגם נשאות כשלעצמה יכולה לגרום לכל מיני בעיות ותסמונות החל מגיל מסויים. שאלתי היא האם נהוג לבדוק את העניין במקרה שלי? עשיתי מי שפיר והם לא ביצעו בדיקה למס' החזרות.

קראתי את הדבר הבא ב-National FSX Foundation, זה יכול להרגיע אותי? Intermediate (Grey Area) Alleles How common are intermediate (grey area) alleles? Approximately 1 in 50 (2%) of individuals have an intermediate allele. There appear to be no clinical associations with intermediate alleles. Most intermediate alleles are stable and do not change over generations. In a small number of families, intermediate alleles show some slight instability and can lead to a premutation in future generations. Individuals with an intermediate allele are not at risk for any for the FXDs or to have children with Fragile X syndrome.