תורשה של e b

יש לי בעיה , אני בהריון ומילדותי אובחנתי כחולת אפידרמוליזיס בולוזה junctional משום החליטו שהשיטות הישנות לא היו מדויקות לגבי האבחון של סוג המחלה והרופא החליט שזה e.b.simplex שזה אומר שהוולד יהיה חולה 50:50 בינתיים לא מצאו מוטציות גנטיות אני לא יודעת מה לעשות אם אני נשארת עם הדיאגנוזה הישנה זה אומר כי הילדים יהיו רק נשאים של הגן אם יש משהוא שמבין במחלה או במחקר או אדם שעבר את אותו התהליך שאני עברתי אנא חזרו אלי

שלום רב מירב מילת הקדמה < לא השכלתי להבין מדוע הופנת השאלה לפורום הומאופטיה דוקא בה בא בעת שאתר זה רווי בפורומים אחרים שיש ביכולתם לתת מענה אינפורמטיבי הרבה יותר רחב ועדכני מאשר הומאופטים שאינם עוסקים כלל בסוג זה של מחלה כולל כותב שורות אלו . אפידרמוליזיס בולוזה junctional היא אכן מחלה גנטית ואכן התפתחו שיטות איבחון מולקולריות לאיתור המוטציות הגנטיות המעורבות. בד"כ מפיקים DNA מתאי שיליה בשלב ההריון המוקדם ורצוי אף בדגש כי הדבר יעשה עד השבוע ה 12 להריון ,איני יודע היכן את בסקלה ההריונית. באם את אכן עומדת בקריטריון המוזכר לעי"ל אני ממליץ לפעול בדחיפות בעניין זה. בהצלחה רמי מור