קפל עור צווארי

כעת אנו בשבוע, 19+2, התבחין המשולש (חלבון עוברי) תקין לחלוטין, גם השקיפות העורפית. ביצענו סקירה מוקדמת ב 15+4, הממצא היחיד היה קפל עור צווארי בעובי 4 מ"מ, למרות שקראתי שרק מעל 5 מ"מ נחשב לא תקין, הנ"ל צויין בדו"ח, ועברנו ייעוץ גנטי. בייעוץ הגנטי נשלחנו לסקירה ממוקדת למטרת מדידת קפל העור הצווארי (לביצוע מיידי, לפני שבוע 20), ביצענו מי שפיר (טרם התקבלה תשובה) ונשלחנו לאקו לב עובר (יבוצע בשבוע 23). ביצענו כעת (ב 19+2) את הסקירה הממוקדת, והקפל הנמדד הינו 6 מ"מ. 1. במידה ומי השפיר ואקו לב יהיו תקינים, האם יש משמעות למדידה הנ"ל ? 2. האם ממצא יחיד לא תקין, של קפל עור צווארי, יכול להעיד על בעיות אחרות פרט לנונן ? 3. כיצד ניתן לבדוק בוודאות תסמונת נונן ? (הכוונה היא לבדיקה ספציפית לאישוש/שלילת Noonan, מכיוון שלא תמיד מי שפיר ו/או אקו לב מזהים Noonan) תודה רבה.

זוהי שאלת המשך על פרופ אחירון ועל נונן הנושא הינו סבוך והתשובה על שאלתך אינה חד משמעית ולכן ממליץ בחום לגשת ליעוץ גנטי נוסף ולהעלות את הנקודות החשובות האלה

ואשמח לתשובה : 1. כיצד ניתן לשלול בוודאות תסמונת נונן ? במידה ומי השפיר ואקו לב תקינים, האם יש בדיקה גנטית כלשהי שניתן לבצע (כגון צ'יפ) לשלילת נונן ? 2. ממצא יחיד לא תקין, של קפל עור צווארי, עם מי שפיר תקינים ואקו לב תקין, על איזה עוד תסמונות פרט לנונן הנ"ל יכול להעיד ?