דחוף - בדיקת noonan

עשיתי שקיפות עורפית שיצאה גרועה (3.92, היפופלזית עצם האף ורגוריאטצית הטריקוספידלי). ביצעתי סיסי שילה, צ'יפ גנטי , אקו לב עובר וסקירת מערכות מאוחרת - הכל יצא תקין!! ביעוץ הגנטי דיברו איתי על בדיקת noonan. הבעיה שהפשרת התאים ושליחתם לבדיקה ועד קבלת תשובה יקח כ- 10 שבועות !! ואז כבר אהיה בשבוע 34. אני מאוד מבולבלת ולא יודעת מה לעשות ?? האם לאחר כל הבדיקות התקינות יש חובה לעשות גם את הבדיקה הנ"ל ?? לתשובתך המהירה אודה. איריס

שלום איריס קצת קשה לי לענות על שאלתך המאוד חשובה מבלי לראות את כל מעקב ההריון והבדיקות הקשורות בייעוץ הגנטי. אין חובה לבצע בדיקה אלא המלצה לצרוך השלמת הבירור. שעושים בדיקה וגם שמוותרים על בדיקה צריך לדעת מה השיקולים, מה יכולות להיות התוצאות ומה ההשלכות. המון הצלחה.