טיפול

שלום, ענת. כרגיל, נהנתי לקרא את תגובתך. אני מצטרפת אליך בטענה: "סינדרום אינו קופץ דור!!!!!!!" (הוכרז בכנס חולי HHT ע"י גנטיקאים), אפילו אם לא מודעים לקיומו. בעלי סינדרום במצב כזה - שישמחו בגורלם. אבל - זה לא אומר שהמצב בכל המקרים יימשך לנצח. הסימפטומים יכולים להופיע בגיל יותר מאוחר. כך שכדאי לכל "חשוד" להיות מודע לעובדה ולבצע בדיקות קליניות אפשריות, כדי להיות מוכנים (לכל מקרה). בכל מקרה, כדאי ליידע רופא משפחה ולתת לו/ה כתובת מתאימה לקבלת מידע על המחלה. עמותתינו ורופאיה ישמחו להוות מקור מידע והדרכה כזה. לצערינו, בדיקה גנטית עדיין הנה תהליך מסובך בארץ, אבל אפשרי. רוצה להתייחס למשפט בתשובתך: את צודקת שדמם אף, כנראה, אינו מהווה סכנה קיומית. אבל בהרבה מקרים הוא לא רק מפריע בשגרת החיים (מאוד), הוא יכול להביא לאנמיה חזקה. כך שאנו מייעצים לחולים לטפל בדמם מרגיז זה בצורה רצינית ויעילה. מאירה

שלי שלום אין מקום לטיפול ב HHT בתאי גזע. שימור תאי גזע הוא נושא רחב שאיני יכול להכנס אליו במסגרת זו. הטיפול הקיים ב HHT אינו מרפא את המחלה אלא בעיקר עובד בשני מישורים: 1. טיפול סימפטומטי- טיפול בדימומי אף, ב AVMs הגורמים לסימפטומים ועוד. 2. מניעת סיבוכים הינה חשובה לא פחות. גם בחולים ללא סימפטומים עלולים להיות AVMs בריאות ובמוח. AVMs אלו עלולים לגרום לסיבוכים מסכני חיים באופן פתאומי וללא התרעה מוקדמת. יש מקום לחפש אותם לפני שהם גורמים לסיבוכים ולטפל בהם. יש יותר ויותר עדויות שהסיבוכים עלולים להופיע גם בגיל הילדות . לכן כל חולה ב HHT חייב להבדק לשלילת AVMs אלו. לאור העובדה שהמחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית שמשמעותה - סיכון של 50% להמצאות המחלה בקרוב משפחה מדרגה ראשונה ולאור העובדה ש AVM יכול "להתחבא" עד שיתפרץ ויגרום לסיבוך מסכן חייים- כל קרוב משפחה מדרגה 1 של חולה HHT חייב להבדק. יש גם בדיקה גנטית לנוכחות המחלה שאינה זמינה כבדיקה קלינית בארץ אך ניתן לבצעה בחו"ל. למעוניינים בפרטים אשמח לסייע.

שלום, שלי. אני מקווה שקיבלת תשובה ממצה לשאלתך בפורום. ד"ר מאיר מי-זהב הנו בקיא מאוד במחלה והוא הנו הרופא המייעץ שלנו בעמותה. במקביל, שלחתי גם שאילתות בנושא לגורמים בחו"ל ומחכה לתשובת המומחים משם. כשאקבל את התשובות - אכתוב אותן בפורום. התשובות שקיבלתי בינתיים מחזקות את המענה של ד"ר מי-זהב. בהיותו הסינדרום מחלה גנטית לא ניתן עדיין "להיפטר" ממנה, אבל ניתן לטפל בסימפטומים ולזהות סיבוכים אפשריים לאורך חיי החולה ולשפר את איכות החיים ובמקרים רבים גם למנוע תוצאות חמורות. ולבקשתך להפנות אותך למקורות אפשריים: כמו גם במחלות רבות אחרות, גם ב- HHT, מתקיימים מחקרים רבים מאוד, אשר קישורים אליהם: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=14702188&itool=iconabstr&query_hl=2&itool=pubmed_docsum ובגוגל: http://www.google.com/search?hl=iw&rls=IBMA,IBMA:2007-03,IBMA:en&sa=X&oi=spell&resnum=0&ct=result&cd=1&q=Osler-Weber-Rendu+AND+%22stem+cells%22&spell=1 וכן http://www.google.com/search?hl=iw&rls=IBMA%2CIBMA%3A2007-03%2CIBMA%3Aen&q=HHT+AND+%22stem+cells%22&btnG=%D7%97%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%A9&lr כמו כן - כדאי לראות את האתר של biocord למרות שלא תמצאי שם תשובה חד משמעית לשאלתך. ובינתיים, אם הבנתי נכון, צריך לאחל לכם "בשעה טובה" ללידת ילד נוסף (?). אז שיהיה בהצלחה ובלידה קלה תלדי ילד/ה חמוד/ה ובריא/ה. מאירה היימן

שלים, שלי. כפי הבטחתי - מצרפת כאן אחת התשובות שקיבלתי מארגון הבינלאומי של חולי HHT. תשובה זו מחזקת, לצערנו, את תשובתו של ד"ר מי-זהב. Hi, Meira: I sent your question to Dr. Guttmacher AND Dr. Pyeritz, AND they both said that they are not aware that this would help. Sorry שני הרופאים הנם יועצים רפואיים של הארגון, בעלי ידע רב בסינדרום: Dr. Guttmacher (Medical Genetics) Deputy Director, National Human Genome Research Inst Reed E. Pyeritz, M.D., Ph.D. (Medical Genetic) Professor of Medicine & Genetics בברכה, מאירה