עזרה לגבי איבחון HTT
דיון מתוך פורום תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT)
שלום, אני בת 25 ובשנים האחרונות אני מדממת מהאף רבות. אבי וסבתי אובחנו כחולים ב HTT רק לאחרונה ללמרות שהם סובלים כבר שנים ואילו אני אמורה לעבור בדיקות גנטיות על מנת לבדוק סוגייה זו. האם יש באיזור חיפה רופא שאליו אוכל לפנות על מנת להיות בטיפול ומעקב? בנוסף כואבת לי הבטן שנים רבות ולאחר בדיקות רבות ואישפוזים לא מצאו את הסיבה ומסבירים זאת ע"י קיבה רגיזה. אני אנמית רוב הזמן. האם ייתכן שכאבי הבטן הם כתוצאה מהמחלה HTT? וכיצד ניתן לבדוק זאת. תודה רבה מראש. שלי
שלום, שלי. מי, איך ומתי איבחן אצל אביך וסבתך את ה-HHT? לגבי בדיקה גנטית - מחר, בצורה מרוכזת, מתבצעת לקיחת דמים לצורך המשך ניסוי לקביעת הגן הפגום אצל חולים שכבר אובחנו(!) (מדובר בחולה אחד בטוח למשפחה - זה מספיק לדעת על כל בני המשפחה כולה). הפעילות מתבצעת בירושליים. ראי באחת ההודעת הקודמות, כאן. קיים בארץ מרכז רפואי לאבחנה וטיפול בחולי HHT. מרכז אותו ד"ר מי-זהב (ראי צורת התקשרות איתו בתשובה לשאילתא הקודמת כאן, בפורום). לצערנו, אין הרבה רופאים היודעים איך לטפל בצורה היעילה במחלה. לא ידועים לנו שמות רופאים כאלה בצפון. זה לא אומר שאין. זה רק על סמך נסיון שלנו כעמותת החולים! ד"ר מי-זהב אולי יוכל לתת לך תשובות מקצועיות ממצות יותר. ממליצה למהר ולהירשם חבדיקה גנטית. בברכה, מאירה
תודה רבה על העזרה. אבי אובחן לאחרונה בבדיקת אימבוליזציה בספנופלטין ובעור הפנים (?) שנערכה ע"י דר' מימון באיכילוב. ב 2 הבדיקות נצפו כלי דם רבים עם טלנגקטזיות במוח. הוא סובל מדימומי אף רבים ואת ההבחנה הסופית הוא קיבל מרופאת אף אוזן גרון ללא צורף בבדיקה גנטית לפי דבריה. סבתי סבלה מדימומים רבים מהאף,פה ומפצעים שונים בפה ועל השפתיים. הוא היתה אנמית באופן חריג ונפטרה מסיבוכים הקשורים לדימומים לפי דברי הרופאים. לא דיברו עם המשפחה לגבי חשד למחלת HHT. כיום הרופא הגנטיקאי המטפל בי חושד שאנ חולה ומחכה שרפואת המשפחה תשלח את אבי לבדיקה גנטית. לכן אין לנו בדיקות גנטיות המעידות על המחלה, אך יש לאבי וסבתי סימפטומים רבים המאשרים זאת. לגבי הבדיקה בבית החולים הדסה- נשמח להשתתף בניסוי אך לא נספיק להגיע בתאריך שנקבע. האם קימים תאריכים נוספים? תודה שלי
בנוסף אני מתכננת להכנס להריון ורציתי לדעת אילו בדיקות עליי לבצע ( הכוונה לבקש מרופאת המשפחה שאינה מבינה בנושא) לפני ההריון. תודה שוב, שלי
שלי שלום שאלותייך כולן חשובות. אני מצטרף להמלצה של מאירה לקבוע פגישה במרפאה- יש מס' נקודות חשובות לדיון אך לא ניתן למצותם במס' מילים ברשת. הבדיקות הגנטיות נעשות בירושלים - נוכל לתאם גם בדיקה זו. דר' מי-זהב
שלי שלום שאלותייך כולן חשובות. אני מצטרף להמלצה של מאירה לקבוע פגישה במרפאה- יש מס' נקודות חשובות לדיון אך לא ניתן למצותם במס' מילים ברשת. הבדיקות הגנטיות נעשות בירושלים - נוכל לתאם גם בדיקה זו. דר' מי-זהב
שלי שלום שאלותייך כולן חשובות. אני מצטרף להמלצה של מאירה לקבוע פגישה במרפאה- יש מס' נקודות חשובות לדיון אך לא ניתן למצותם במס' מילים ברשת. הבדיקות הגנטיות נעשות בירושלים - נוכל לתאם גם בדיקה זו. דר' מי-זהב
מנהלי פורום תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT)
