פסוריאזיס

יש לי שאלה שמאוד מטרידה אותי.. אמא שלי סובלת מפסוריאזיס כבר שנים, ולא הצלחתי להבין בוודאות האם המחלה היא גנטית או לא. במידה וכן, האם אני יכולה לעשות איזו בדיקה כדי לאבחן אותה מראש ואז לקבל טיפול מונע?

רצ"ב מה שד"ר גלעד כתב בנושא מתוך אתר אגודת הפסוריאזיס הישראלית: תורשה וספחת צפוני שלום רב, כרגיל השאלות שלך נראות כלאחר יד אבל מכריחות אותי ללכת לספרות. מה שקל להגיד וכבר ידוע אני מניח לכולם זה שהמחלה היא בהחלט תורשתית, פולי-גנית (ז"א מקודדת ע"י מספר גנים, המספר הסופי אינו ידוע), עם חדירות משתנה (ז"א שלאו דווקא בהכרח מי שיש לו את הצירוף הגנטי הנחוץ יבטא את המחלה בזמן מסוים) והשפעה של גורמים סביבתיים (ז"א מחלה, עייפות, מתח וכיוב´ גורמים ידועים ובלתי ידועים יכולים במנגנון שלא הוברר עד כה לגרום להתפרצותה גם בגיל מאוחר וגם בגיל מוקדם). נכון להיום יש מספר קב´ של גנים שחשודות במעורבות במעשה הפשע ואחת מהן היא קבוצת ה- TNF שיש לה כנראה קשר גם לאסטמה, גם למחלת קרון וגם לספחת. מועמדים נוספים למאפיה הם הגנים לקולטני ויטמין D, לאוקוטריאנים ועוד אי אלו אחדים...כמו שניתן להבין אנחנו עדיין בשלב איסוף הראיות ועדיין לא ניסגר תיק שאפשר להגיש לפרקליטות...! לכן לא אוכל לאמר לך שאני יודע בדיוק מה התצריף הגנטי שהזכרת אומר. לא ידוע לי על קשר לויטיליגו (למעט העובדה שגם זו מחלה המגיבה לקרינה אולטרא סגולה באורכי גל דומים, אך, במנגנון שונה לחלוטין).בקיצור, יש סיכוי מצוין שלפחות חלק גדול מהתיק יפוענח עוד בחיינו ואולי גם ישא איתו את הכלי לניתוק הקשר בין המטען הגנטי למחלה הקלינית. כמו שדני (שנתפס לאחרונה למיסטיקה מסיבה לא ברורה) אומר לאחרונה - אם תאמינו אולי זה יקרה... שתהיה לכם הפוגה ארוכה למרות החורף (איזה חורף?) שלכם, ד"ר גלעד העובדה שמדובר במחלה תורשתית היא כפשוטה - עובדה. יש כל מיני טעמים שתומכים בה ותרשה לי, בלי לפרט יותר מדי כדי שנוכל לגמור את התשובה בזמן סביר, האמן לי שההקשרים הוכחו במידה שעולה על כל הספקות שאנשי מקצוע המבינים מה משמעות תורשה - יכולים להעלות. עדיין הדיוטות מתנגדים וטוענים לא פעם שאין במשפחתם איש עם המחלה - אלא שקביעה כזו נעדרת תקפות מדעית. המחלה מתוארת בד"כ בעלת אטיולוגיה מולטיפקטוריאלית - ז"א גם גנטיקה אך גם גורמים אחרים שעדיין לא הובהר טיבם או משמעותם - כגון גורמים סביבתיים. מחקרים נעשו על תאומים זהים ולא זהים (הזהים הם בעלי מטען גנטי זהה והלא זהים דומים אחד לשני כמו שני אחים שאינם תאומים מבחינה גנטית). המחקרים הוכיחו מתאם גבוה בתאומים זהים פי 3 מאשר בלא זהים בביטוי הספחת. יחד עם זאת שכיחות המחלה גם בנשאי הגנים הייתה רחוקה מ- 100% וגם בזהים היו מקרים שבהם אחד ביטא את המחלה בגיל מסויים ואחר לא! למרות שנעשה ניסיון לזהות מה ההבדל שגרם להתפרצות המחלה באח אחד ולא באחיו אך לא נמצאו ממצאים מובהקים. נכון להיום חלק מהאתרים החשודים כקשורים גנטית למחלה משויכים למערכת החיסון וספציפית למערכת סמני התאמת רקמות. התיאוריות טוענות שהאירועים הסביבתיים שגרמו להתפרצות המחלה גרמו במנגנון כלשהו לחשיפה לא תקינה (שמתאפשרת בשל המבנה הגנטי של החולה) של משהו בעור החולים (מקודד גנטית כתקין או פגום/שונה, לא ברור) אשר הפעיל תגובה חיסונית או דומה שגרמה להתפרצות המחלה. אני מקווה שזה לא יותר מדי מסובך אבל, מרגע שהתרחשה החשיפה/התרחש הקצר/נלחץ ההדק פעילות המחלה היא כבר עובדה מוגמרת בדרגה זו או אחרת של פעילות והדרך חזרה אפשרית בערך כמו לגרום למים לזרום בעלייה... אני מקווה שהצלחתי להבהיר במשהו נושא שהוא מסובך ביותר גם למי שמתעסקים בו יום יום (כמוני). אני מצרף קישור למאמר מעניין בנושא (קצת מסובך אם אתה מעוניין. אגב, מניסיוני התחבטות בספירות הגבוהות של התיאוריה בנושאים אלה מביאה בד"כ להתפרצות... עדיף לעסוק בנושאים פחות מתסכלים ויותר ברורים, לפחות בינתיים. שלכם ד"ר גלעד ,

סליחה על התגובה, אבל בעיקר הבנתי - בלה בלה בלה... יש משהו בעברית לאנשים פשוטים כמוני?