כתמי קפה חלב

שלום, לאחותו של בעלי יש כתמי קפה- חלב (נקרא גם כתמי קפה-עולה). קראתי שמדובר בבעיה נוירולוגית שעלולה לפתח סיבוכים שונים. יש לי שתי שאלות בנושא: 1. אם עד גיל 24 לא הופיעו סיבוכים, אלא רק כתמים על העור, מהם הסיכויים לסיבוכים? 2. האם יש דרך לאבחן בבדיקות גנטיות אם בעלי הוא נשא של המחלה? אם אנחנו חושבים להיכנס להיריון האם יש משהו מיוחד שעלינו לעשות בהקשר הזה? תודה.

שלום רב לא ברור לי האם את חוששת או את יודעת שהמחלה בשם נוירופיברומטוזיס קיימת במשפחה . בכל זות נוכחות הקטמים לא מספיק לקבוע מחלה , צריך איבחון קליני מלא עם בדיקה גנטית . המחלה ידועה כמקור לגידולים בעייתיים אך חלקם ניתנים לטיפול במערכת העצבים המרכזית (העצב הראיה ) או בעצבים ההיקפיים. חייבים יעוץ ובדיקה גנטית משפחתית כאשר כחצי מנסעיים יכולים לפתח את המחלה . כל טוב