VLCFA .. תינוקת
דיון מתוך פורום נוירולוגיה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום רב ! קיבלנו בדיקה לא תקינה של חומצות שומן ארוכות מאוד בדם ( VLCFA ) ,עקב מעקב שלאחר קטרקט לברור הופעתה. (כיום עם עדשות תוך עיניות) מהי המשמעות של הערך לעיל ? או השפעתה לעתידה ? הופק החזר אור בשחרור מלידה .. מתפתחת נורמלי..במעקב נירולוגי... לא ידוע על עבר משפחתי כלשהוא דומה.. מאין התופעה שלעיל צצה ? האם קשור למתן אנטיביוטי כלשהוא ? מדובר בתינוקת בת 9 חודשים בברכה , אורן .
שלום רב צר לי על עיקוב במתן התשובה אני מאמינה שהתינוקת במעקב נוירולוג ילדים כך שמשמאות הבדיקה מוכרת לכם למעשה מדובר במחלה גנטית עם הפרעה באוקסידציה של חומצות השומן הארוכות , כאשר בד,כ המחלה הקלינית מופיעה אצל בנים ?( ADRENOLEUCODYSTROPHY ) עם פגיעה פרוגרסיבית בחומר הלבן של מערכת העצבים המרכזית . בנות מעבירות את הדפקט הגנטי , נדיר מאוד מפתחות בעצמן מחלה ובמקראים הבודדים שדובחו צורה אחרת , והרבה יותר מאוחרת של תופעות . זו הטיאוריה . אך לא צריך להדביק אותה לכל אחד . רצוי לבצע מעקב צמוד נוירולוגי יחד עם מעקב התפתחות ובדיקות דם כלליות כוללות תפקוד הכיליה ורמת כורטיזול בדם . אני לא רואה כל קשר עם האנטיביוטיקה . רצוי לבצע את המעקב במרפאה נוירולוגית עם התמחות בתחום מחלות גנטיות-מטבוליות ואני ממליצה על מרפאת "מגן " של פרופ טלי שגיא בבית חולים וולפסון הרבה בריאות
