VLCFA .. תינוקת

שלום רב ! קיבלנו בדיקה לא תקינה של חומצות שומן ארוכות מאוד בדם ( VLCFA ) ,עקב מעקב שלאחר קטרקט לברור הופעתה. (כיום עם עדשות תוך עיניות) מהי המשמעות של הערך לעיל ? או השפעתה לעתידה ? הופק החזר אור בשחרור מלידה .. מתפתחת נורמלי..במעקב נירולוגי... לא ידוע על עבר משפחתי כלשהוא דומה.. מאין התופעה שלעיל צצה ? האם קשור למתן אנטיביוטי כלשהוא ? מדובר בתינוקת בת 9 חודשים בברכה , אורן .

שלום רב צר לי על עיקוב במתן התשובה אני מאמינה שהתינוקת במעקב נוירולוג ילדים כך שמשמאות הבדיקה מוכרת לכם למעשה מדובר במחלה גנטית עם הפרעה באוקסידציה של חומצות השומן הארוכות , כאשר בד,כ המחלה הקלינית מופיעה אצל בנים ?( ADRENOLEUCODYSTROPHY ) עם פגיעה פרוגרסיבית בחומר הלבן של מערכת העצבים המרכזית . בנות מעבירות את הדפקט הגנטי , נדיר מאוד מפתחות בעצמן מחלה ובמקראים הבודדים שדובחו צורה אחרת , והרבה יותר מאוחרת של תופעות . זו הטיאוריה . אך לא צריך להדביק אותה לכל אחד . רצוי לבצע מעקב צמוד נוירולוגי יחד עם מעקב התפתחות ובדיקות דם כלליות כוללות תפקוד הכיליה ורמת כורטיזול בדם . אני לא רואה כל קשר עם האנטיביוטיקה . רצוי לבצע את המעקב במרפאה נוירולוגית עם התמחות בתחום מחלות גנטיות-מטבוליות ואני ממליצה על מרפאת "מגן " של פרופ טלי שגיא בבית חולים וולפסון הרבה בריאות