מוטציה melas

שלום, יש לי בן, בן 11 הוא אובחן שעבר 2 אירועים מוחיין וכן חשד של מוטציות מוחיות של melas 3291'3271'3244'3243 . מהם המוטציות הללו? אודה על תשובתכם בהקדם, והאם יש מקרים כאלו בארץ.

שלום רב דובר במחלה גנטית שמערבת מספר תסמונות בסיסיות ששמן המקוצר MELAS- MITOCONDRIAL ENCEPHALOPATHY ,LACTIC ACIDOSIS,STROKE LIKE EPISODES- כאשר כוללות סוג דלקת מוחית , אירועיים דומים לאירועים מוחיים ושינוי בחומציות הדם . יש למחלה הבסיסית מוטיציות משולבות שמוסיפות נטייה לתיסמונות נוספים . הכתובת שאת צריכה זה נוירולוג ילדים מומחה חמחלות גנטיות כדי לברר עד גמה החשד הוא כריאלי ומשמאותי לגבי הבן שלך , וכאן אני ממליצה על פרופ טלי שגאי מבית חולים וולפסון וד"ר דורית לב גנטיקאית במכבי ובוולפסון שיכולות להדריך בתחום זה כל טוב