שאלה גנטית - brca ועוד
דיון מתוך פורום סרטן השד
שלום, אשמח לעצה גנטית. אני נמצאת בחול,מבינה שהפרוטוקולים מעט שונים ויש עניין גנטי שמטריד אותי. קצת רקע - אשכנזיה משני הצדדים, סיפור משפחתי של דודה שחלתה בגיל צעיר,34,בסרטן שד. לפני מספר שנים היא נבדקה ונמצאה נשאית לאחת המוטציות הנפוצות ב brca1. אני בת 34,אובחנתי לפני כחודשיים. invasive ductal carcinoma 3 סמ,low grade. בבדיקה הגנטית ל brca נבדקו רק 3 המוטציות הפופולריות אצל אשכנזים. נמצא שאיני נשאית. שאלתי - אני יודעת שיש כ 13 מוטציות brca הנבדקות בארץ.ובנוסף,שלעתים נבדקות מוטציות גם בגנים אחרים. אשמח לשמוע את דעתכם בנושא. המון תודה.
לקריאה נוספת והעמקה
השאלה צריכה להיות מופנית לגנטיקאי אך זה נכון. בארץ נבדקות בערך 14 מוטציות. את יכולה לפנות למעבדה הגנטית ולבקש את בדיקת יתר המוטציות השכיחות.