שאלה גנטית - brca ועוד

דיון מתוך פורום  סרטן השד

16/03/2016 | 00:41 | מאת: בתאל

שלום, אשמח לעצה גנטית. אני נמצאת בחול,מבינה שהפרוטוקולים מעט שונים ויש עניין גנטי שמטריד אותי. קצת רקע - אשכנזיה משני הצדדים, סיפור משפחתי של דודה שחלתה בגיל צעיר,34,בסרטן שד. לפני מספר שנים היא נבדקה ונמצאה נשאית לאחת המוטציות הנפוצות ב brca1. אני בת 34,אובחנתי לפני כחודשיים. invasive ductal carcinoma 3 סמ,low grade. בבדיקה הגנטית ל brca נבדקו רק 3 המוטציות הפופולריות אצל אשכנזים. נמצא שאיני נשאית. שאלתי - אני יודעת שיש כ 13 מוטציות brca הנבדקות בארץ.ובנוסף,שלעתים נבדקות מוטציות גם בגנים אחרים. אשמח לשמוע את דעתכם בנושא. המון תודה.

לקריאה נוספת והעמקה
21/03/2016 | 08:01 | מאת: פרופ' משה שבתאי

השאלה צריכה להיות מופנית לגנטיקאי אך זה נכון. בארץ נבדקות בערך 14 מוטציות. את יכולה לפנות למעבדה הגנטית ולבקש את בדיקת יתר המוטציות השכיחות.

מנהל פורום סרטן השד