לדר מירב בן-דוד

שלום אני בת 39 וחליתי לפני חמישה חודשים. הגידול בגודל 2 ס"מ עם קולטנים חיוביים אסטרוגן, פרוגסטרון ו her 2. בלוטות נקיות וללא גרורות. נותחתי עברתי כימוטרפיה וכעט לפני ניתוח נוסף ולאחריו הקרנות. אימי נפטרה מסרטן השד בגיל 60 ודודתה חלתה בסרטן השד בגיל 80. בבדיקה גנטית שנעשתה במסגרת מכבי נאמר שאינני נושאת את המוטציות של גן brca ,אבל, הציעו לי לערוך בדיקות גנטיות נוספות בתשלום. 1. על איזו בדיקות מדובר? 2. האם את ממליצה על המשך הבירור? 3. האם את ממליצה על כריתת שחלות למרות שאינני נושאת את הגן? הרבה תודה

יקרה, מדובר על בדיקת דם הנשלחת לחו"ל, ובה ממפים את כל הגנים הרלוונטיים ומחפשים מוטציה אחרת שאינה אחת מהמוטציות הנבדקות באופן קבוע אצל נשים יהודיות אשכנזיות או ממוצאים ספציפיים. האם לבצע אותה? זו שאלה מורכבת, כמובן. הגיל שלך צעיר, אבל הגידול לא מתאים לפרופיל הגנטי, מה שלא אומר מאומה... הסיפור המשפחתי שלך קיים, אבל לא מאד מרשים...מוצאך לא ידוע לי. קשה לי לתת לך תשובה חד משמעית לגבי הצורך בלעשות את הבדיקה. בכל אופן, למוטציות הידועות את שלילית, ואנחנו יודעים מה לעשות אם את נשאית שלהן, אך לא מה לעשות אם את נשאית של משהו אחר. לגבי השחלות, ממש לא הייתי רצה להוציאן, אין שום סיבה רפואית לעשות זאת! בהצלחה רבה, מירב בן-דוד

תודה על התשובה. אני ממוצא אשכנזי ילידת אר"הב.