בדיקות גנטיות

אשתי נפטרה מסרטן השד בגיל 48 לפני כ- 10 שנים, במשפחה מצד אב אשתי בת דודה שנפטרה אף היא מסרטן השד שתי בנותי , בנות 25+ שוקלות בדיקה גנטית מה הסיכוי שהגורם הוא גנטי, האם רק צד האם נושא המוטציה ומעביר לבנות האם יש יתרונות - מניעה, בדיקות, וכו מה הסכנות הפסיכולוגיות, אתיות, משפטיות, ביטוחיות תודה

רוב סרטני השד לא גנטיים (או לפחות לא כאלו שניתן לזהות בבירור את הגורם הגנטי). טוענים שכ-10% מסרטני השד הם על רקע גנטי וככל שיש יותר קרובות משפחה שחלו ובגיל צעיר, כך עולה הסיכוי שזה גנטי. זה גם תלוי מוצא - עד עכשיו זוהו רק מוטציות שנפוצות אצל אשכנזים, תימנים ועיראקיים. כלומר - יש סיכוי אבל זה ממש ממש לא בטוח שזה גנטי. אם יש לכם עוד קרובת משפחה שחלתה ונמצאת בחיים, רצוי שהיא תיבדק קודם. אם הבנות שלך ירצו להיבדק הן יצטרכו קודם לעבור ייעוץ גנטי והן יקבלו הסבר מפורט ואז יחליטו אם הן רוצות לעבור את הבדיקה או לא. לשאלותיך: 1. המוטציה ב-BRCA יכולה לעבור משני הצדדים, לא רק מצד האם, אבל מטבע הדברים צד האב "חמקמק" יותר כי גברים חולים פחות, גם אם הם נשאים. 2. תלוי למה אתה קורא יתרונות. אם הן יימצאו נשאיות הן יצטרכו להיות במעקב קפדני מאוד ובגיל מבוגר יותר גם לשקול כריתת שחלות ו/או שדיים מניעתית. 3. ההשלכות הפסיכולוגיות ברורות, אבל זה תלוי בבנות שלך. כמובן שהן לא חייבות לעבור את הבדיקה אם הן לא חושבות שהן יצליחו לעמוד בתשובה חיובית. מבחינה משפטית קיים חוק חסיון מידע גנטי, אבל אי אפשר לדעת עד כמה טוב הוא נאכף. כל הנושא חדש יחסית. 4. וחשוב מאוד - גם אם הן לא נשאיות, כיוון שאי אפשר לדעת אם אשתך ז"ל היתה נשאית או לא, הן נמצאות בקבוצת סיכון, לא משנה מה. כלומר - הן יצטרכו להקפיד על מעקב צמוד מהרגיל בכל מקרה.

שלום לך, קיבלת תשובה מקיפה מאוד. אני מצרפת גם קישור לאתר של עמותת "אחת מתשע" לפרק המוקדש לסרטן שד גנטי: http://www.onein9.org.il/upload/hereditary.doc אני מקווה שמידע זה יעזור. בברכה, אנה

אפשר לגשת לאחד המרכזים שנותנים ייעוץ גנטי (אני אישית טופלתי בתה"ש וממליצה בחום על פגישה עם פרופ' פרידמן). במהלך נפגישה יבנו את עץ המשפחה, ישאלו את השאלות הנכונות, ואם נחוץ, יציעו לעבור בדיקה גנטית. הרבה בריאות.