גן

שאלתי - מה ההבדל בין הגן "BRCH2 ל- HER 2 ///

אנחנו מניחות כי את מתכוונת לגן BRCA2 . הגן HER2 \neu אחראי על קידוד קולטן (רצפטור) ספציפי שהוא חלבון המצוי בכל תא ומשפיע על קצב התחלקותו. הבעיה מתעוררת כאשר קיים "ביטוי יתר" (overexpression) שלו, כלומר הפעלת החלבון גורמת להפרת האיזון התאי והתא מתנהג כתא סרטני ומתחלק ללא בקרה. זו תופעה מוכרת אצל כשליש מחולות סרטן השד הגרורתי. "ביטוי יתר" של ה- HER-2 גורם לגידול מואץ ולהתפשטות מהירה ביותר של התאים הסרטניים. ההרצפטין הוא הטיפול הראשון בעל השפעה יעילה על הקולטן החלבוני HER-2 ובכך מונע את האצת הגידול הסרטני. מדובר בתרופה מדור חדש שחושפת את הבסיס הגנטי של הגידול הסרטני ופועלת נגדו. המפתח לפיתוח ההרצפטין, היה ההיכרות עם הקולטן החלבוני HER-2 ופעולתו. ב- 1986 התגלה לראשונה הקשר בין התפשטות מהירה של תאי סרטן השד וסרטן השחלות לבין הייצור המוגבר של גורם קולטן הגידול 2HER . (המידע לקוח מהפרק על "הרצפטין" באתר עמותת "אחת מתשע" http://www.onein9.org.il/getfile.asp?file=herceptin.doc) 2. BRCA2 - אחד הגנים שזוהו כקשורים לסרטן שד ושחלות על בסיס תורשתי . סרטן עלול להתפתח כאשר הגנים האחראים לחלוקה הנורמלית של התאים עוברים שינוי (מוטציה) וכתוצאה מכך התאים מתחלקים ללא בקרה. דוגמה לגנים שתפקידם למנוע חלוקה לא מבוקרת הם הגנים BRCA1 ו-2 BRCA . בצורתם הרגילה, הגנים הללו מהווים מעצור לחלוקת התאים על ידי כך שהם מייצרים חלבונים אשר מסייעים למנוע גידול תאים לא נורמלי. כאשר הגנים הללו, שתפקידם לדכא גידולים, עוברים שינויים (מוטציות) הם מאבדים את היכולת לעצור את הגידול הלא נורמלי של התאים. במצב זה יהיה גידול לא מבוקר של תאים, כלומר עלול להתפתח סרטן. כל אדם נולד עם עותקים של כל גן. עותק אחד מקורו מהאם והשני מקורו מהאב. מכיוון שכל אדם יורש שני עותקים של כל גן, נדרשות שתי פגיעות על מנת לשבש את פעילות הגן לחלוטין. אנשים הנושאים מוטציה מולדת בגנים 1 BRCA ו- 2 BRCA נולדים עם עותק פגום אחד. אם בשלב מסוים בחייהם ייפגע גם העותק השני, הדבר יכול לגרום להיווצרות סרטן. (המידע לקוח מהפרק על "סרטן שד תורשתי" באתר עמותת "אחתמתשע". http://www.onein9.org.il/getfile.asp?file=hereditary.doc ). מקוות שעכשיו ההבדל בין שני המושגים ברור יותר.