בדיקה חדשה ?

לפני ייעוץ גנטי חוזר, נשמח למידע : 1. בלינקים הבאים מתוארת בדיקת PCR (גנטית) המאפשרת לבדוק קיום תסמונת נונן מישהו יודע האם ניתן לבצעה בישראל, ואם כן - כיצד ? (חיפוש מוטציה או חסר בגנים PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS) : http://www.genedx.com/services/dis_nop.php וע" המתואר כאן : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=noonan רגישות הבדיקה נעה בין 63% - 85%. 2. בהנחה וממצא יחיד של קפל עור צווארי 4 מ"מ בשבוע 15+4 ו 6 מ"מ בשבוע 19+3, כאשר כל השאר תקינים (שקיפות עורפית, סקירה, מי שפיר, אקו לב), יכול להעיד על אילו תסמונת נוספת פרט לנונן ? תודה.

השאלות המצויינות שלך שייכות לתחום הגנטיקה הרפואית. לא לפורום הנוכחי. אנא פנה ליועץ גנטי. בברכה, ד"ר יפת יובל, רופא נשים, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, בצוע סקירת מערכות עובר, מעקב ויעוץ הריונות בסיכון גבוה רפואת האם והעובר, ברודצקי 43 רמת אביב, 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר