CPC וטריזומיה 18, מה עושים?

אני בת 31 הריון שני (הריון ראשון תקין) בסקירה הראשונה אובחן CPC עם מרקם ספוגי (קריביפורמי) ונאמר לי כי לא מדובר בCPC אך יש לעקוב ולשלול את העניין. בדיקות שקיפות עורפית היו תקינות עם בדיקות דם שהראו סבירות של 1:20000 לטריזומיה 18,בדיקות חלבון עוברי הראו סיכוי של 1:5000.סקירה ראשונה תקינה וסקירה שנייה תהיה בשבוע הבא (שבוע 24). מבדיקות שערכתי התברר לי שהסיכוי לטריזומיה 18 כאשר יש CPC (בהנחה שזה אכן CPC ) הוא 1:400 גם כאשר כל הבדיקות תקינות (קוראים לזה ממצא יחיד אני חושבת). היועץ הגנטי של קופח הסתכל על החלבון עוברי וציין שאין צורך לעשות דיקור מי שפיר ולא ייחס כלל חשיבות לCPC. אני מודאגת מאד ולא יודעת האם כדאי לקחת סיכון ולעשות מי שפיר או לא. האם ההסתברות 1:400 נכונה? חשבתי לחכות לסקירה שנייה ולראות האם יש CPC ואם אין אז כנראה שגם לא היה ולא התפתח. חשבתי גם לעשות אקו לב כי הבנתי שמומים בלב מצביעים על טריזומיה 18. הייתי רוצה לקבל את דעתך על הצורך במי שפיר, ואם יש צורך אשמח אם תפנה אותי לייעוץ גנטי או אחר שיעזור לי בהחלטה.

הממצא הנ"ל לא נחשב כמעלה סכון באופן משמעותי לבעיה, אם הוא יחידי וחד צדדי. מבחינה רפואית אין בו כדי להמליץ על דיקור. יש לזכור שגם כשהכל תקין, יתכנו בעיות גנטיות המתגלות רק בדיקור. זה כמובן, נדיר. לסיכום: זו לא דילמה רפואית, אלא אישית. עליך לקבל החלטה. לגבי אקו לב, אין כל בעיה, בצעי את הבדיקה שאיננה כרוכה בסיכון כלשהוא. זה מסוג הדברים לשיחה עם רופאך, לא לדיון דרך האינטרנט. ד"ר יפת יובל, רופא נשים, מומחה ברפואת נשים וילוד בצוע דיקור מי שפיר, סקירת מערכות העובר, יעוץ ומעקב הריון בסיכון גבוה רפואת האם והעובר, ברודצקי 43, רמת אביב, טל. 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר