תוצאות שקיפות עורפית

אני בת 27, לפני כשבוע ביצעתי שקיפות עורפית (אני בשבוע 13). בדיקת האולטרסאונד היתה תקינה 1 מ"מ, והסיכוי 1:7500. היום התקשרו והודיעו לי שבדיקת הדם יצאה נמוכה 1:370 לתסמונת דאון ו- 1:130 לטריזומיה 18. שאלותיי הן: 1. האם זה הגיוני שיש כזה פער בין התוצאות? 2. האם אני צריכה לבצע מי שפיר או סיסי שלייה? 3. מהי טריזומיה 18? 4. האם כדאי לחזור על בדיקת הדם? אשמח לקבל תגובות גם ממי שעברה משהו דומה

כן זה הגיוני שיש פער בתוצאות. אם היינו יודעים מראש שאין פער לא היינו ממליצים לבצע אותן כלל. במצב זה יש הצדקה רפואית לבצע דיקור מי שפיר לאבחנה כרומוסומלית. אין שום סיבה או הגיון לחזור על הבדיקה שוב (כי מדובר בבדיקה סטטיסטית). טריסומיה 18 הינה מצב בו יש לעובר 3 כרומוסומים הממוספרים ב- "18". בתסמונת דאון יש 3 כרומוסומים מסוג 21. (כידוע צריכים להיות רק 2 כרומוזסומים מכל סוג.