תסמונות עם צוואר קצר

דר' למדן, אבקש את תשובתך לשאלתי שלהלן http://www.doctors.co.il/forums/read.php?f=237&i=2840&t=2840 שאלתי נובעת עקב כך שיש לי תינוקת בת חודש שכבר ראו אותה רופאים רבים ואיש לא טען שיש לה צוואר קצר, עד שלפני מספר ימים עשיתי טעות והחלפתי רופאת ילדים וזו טוענת שיש לה את זה (היא גם טוענת שיש לי ואני היום בת 38 וחצי ואף פעם בעבר אף רופא ואף אדם אחר לא טען זאת לגבי, וגם שיש לבעלי וזה נכון אך הוא חי עם זה ללא כל בעיות כבר 42 שנים), והיא המליצה לנו לפנות לגנטיקאית שתסתכל על התנוקת. אנחנו מאוד לא מעונינים לעשות זאת, ובינתיים ותרנו על הרעיון, אבל נשאלת השאלה אם יתכנו בעיות רציניות וקשות מאוד (שטרם התגלו) שחשוב להיות מודעים להן מראש גם אם האפשרות להווצרותן היא קלושה ולכן כן רצוי שנשמע בעצתה. או שאולי סביר, כפי שאנחנו חושבים, שהיא טועה בגדול ועדיף בכלל להתעלם מעצתה זו. אני ללא ספק לא "סובלת" מצוואר קצר והיא טוענת שגם לי יש את זה (אז זה ודאי אומר משהו לגבי טביעת העין שלה?). חשוב אף יותר, אני יודעת בודאות שבבית החולים בדקו את בתי בקפדנות יתירה בין היתר בהקשר זה, כי אחותה הבכורה (לידה קודמת) נפטרה בגיל 10 ימים בגלל מום בלב ולה כן היה, בודאות, גם צוואר קצר, אז הם בדקו היטב ששום דבר שהיה לאחותה וניתן לראותו בעין לא חוזר אצלה, ולא גילו דבר - כלומר בבדיקה קפדנית לא נתגלה צוואר קצר ואילו רופאה שרק הביטה עליה טוענת שיש לה (ושוב, אני מזכירה, טוענת גם שלי יש וזה בודאות לא נכון). בעצם אני מעונינת שתחזק את דעתי שהפניה לגנטיקאית מיותרת, ואם דעתי שגויה תסביר לי היטב למה הפניה רצויה למרות כל מה שציינתי כאן. המון תודה מראש. אגב, הרופאה הזאת היא רופאה במרפאה בלבד ועברתי אליה רק כי היא זמינה יותר שעות, כל הרופאים הקודמים שראו את בתי הם רופאי בתי חולים (ואולי משום כך במרפאה הם זמינים הרבה פחות) והייתי לחוצה בגלל אף סתום שהיה לבתי. אני כמעט בטוחה ששגיתי שעשיתי את המעבר ואחכה שיחלפו 3 חודשים כדי לחזור לרופא הראשון אליו פניתי לאחר הלידה.

שלום לירוקה, מפנייתך ניכר שאת מוטרדת - ובצדק. אני מקווה שברור לך שלא אוכל דרך אתר זה לקבוע מי מהרופאים צודק באבחנתו לגבי כל בני משפחתך. בגלל הסיפור המשפחתי של הילדה שנפטרה ושל האב, אני חושב שבכל מקרה, וללא קשר לילדה הבריאה שנולדה, כדאי לקבל ייעוץ גנטי. מכיון שקיימים מצבים בהם ישנו צואר קצר ומומים נוספים (לב, דרכי השתן ועוד) הרי שייעוץ כזה מקובל. ייעוץ גנטי הינו פעולה שגרתית במקרים מעין אלו, אינו מעורב בכאבים או אי נוחות ואין בו כדי לגרום כל נזק. השירות ניתן למיטב ידיעתי דרך קופות החולים וייתן לך שקט נפשי במשך. נראה לי שלא לתשובה הזאת קיווית אולם אני סבור שזוהי הדרך הנכונה לקבלת תשובות מדוייקות לשאלותייך. בברכה, ד"ר רון למדן

אכן לא זו התשובה לה קיוויתי. פשוט מתקבל הרושם שאנחנו מודאגים ןמחפשים דבר שירגיע אותנו. ההיפך הוא הנכון, אנחנו כלל לא מודאגים ולא מעוניינים בבדיקות מיותרות, גם אם הן כרוכות מבחינתנו בטרחה בלבד. אני מעוניינת ביותר הסבר על הבעיות האפשריות, וחשוב יותר על מה שמוגדר כצוואר קצר. כלומר, איך מגדירים צוואר כקצר. אולי אז נתחיל מעט לדאוג ונמצא הצדקה לפנות לבדיקה שבינתיים מאוד מיותרת בעינינו. אם זה באמת חשוב שניגש, אני רוצה שכנוע. עדיין לא שוכנענו בצורך לבזבז זמן, כשיש דברים טובים וחשובים יותר שנוכל לעשות בזמן זה איתה ולמענה.