רמת אמוניה בדם 143 בילד בן שנתיים ו-4 חודשים

שלום רב, בני בן שנתיים וארבע חודשיים, בעקבות עיכוב התפתחותי נשלחנו לבצע בדיקת לאמוניה ולקטט ללא חוסם ורידים כחלק מתהליך הבירור (התפתחות תקינה עד גיל שנה ולאחר חיסון ומחלת חום חלה נסיגה ) תוצאות האמוניה הינן 143 ותוצאות הלקטט 1.22 . בוצעו מס' בדיקות נוספות כדוג' בדיקה לחומצות אמיניות בדם, EEG תפקודי כבד שנמצאו תקינים. האם ערכי האמוניה חריגים ? ועל מה הדבר יכול להצביע ? אודה לתשובתכם,

אין לי מושג מה ערכי הנורמה במעבדה בה זה בוצע

טווח הנורמה במעבדה הינו 27-102

ראי את מספר האפשרויות לרמה גבוהה ותביני שללא מידע נרחב על הילד, אי אפשר לומר מה זה אומר: פענוח תוצאות הבדיקה אמוניה מוגברת בכשל כבדי דוהר, שחמת הכבד, כשל של הכליות, במצבים אחדים של אי-ספיקת לב גדושה, דימום במערכת העיכול, בחסימה של דרכי השתן או זיהום דרכי שתן בחיידקים המפרקים אוריאה, באנצפלופתיה הפאטית, בתסמונת Reye, או באלה המקבלים הזנה תוך-ורידית עשירה (היפראלימטציה). ובטיפולים תרופתיים כגון אמוניום כלוריד, בתכשירים משתנים דוגמת Chlorthalidone ,Thiazide ,Furosemide, ו-Ethacrynic acid. טיפולים בפולימיקסין B, מתיצילין ואיזוניאזיד וכן ב- Acetazolamide מעלים אף הם רמת אמוניה בדם. רמת אמוניה גבוהה בטיפולים של הזנה פן-אנטראלית (TPN), יצירת Portocaval shunt (Eck’s fistula), צריכת אלכוהול, או טיפולים במשככי כאבים נרקוטיים, בחומצה ולפרואית, בבארביטורטים וב-Asparginase. רמת אמוניה בדם גבוהה במספר מפגעים מטבוליים מולדים של מעגל האוריאה ושל מסלולים משיקים: רמת אמוניה גבוהה בדם הנלקח בצום ב-Hyperammonemia type I וכן ב-Arginiemia וב-Ornithinemia. רמת אמוניה בדם מוגברת לאחר תזונה עשירה בחלבון ב-Hyperammonemia type II, ב-Citrullinemia, ב-Argininosuccinic aciduria, ב-Hyperlysinuria וב-Dibasic aminoaciduria type II. גם במספר Organic acidemias נמצא עודף אמוניה בדם. בתסמונת Reye או באנצפאלופתיה הפאטית מסיבה אחרת, מומלץ לבצע מדידת גלוטאמין בנוזל השדרה. אמוניה נוטה להגיב עם חומצה אלפא קטו גלוטרית ליצירת גלוטמאט, המוסב בהמשך לגלוטאמין. לכן במצבים של היפראמונמיה מדידת גלוטאמין בנוזל השדרה הוא מדד רגיש במצבי אנצפאלופתיה. אמנם רמת אמוניה גבוהה היא אמנם גורם חשוב בפתוגנזה של אנצפאלופתיה הפאטית, אך אין תמיד מתאם בין רמת אמוניה בדם לבין דרגת החומרה של האנצפאלופתיה. רמות גבוהות במיוחד של אמוניה בתינוקות עם היוולדם יכולות להיגרם במצבי מחלה המוליטית של הילוד, הנובעת מהרס של תאי דם אדומים של העובר על-ידי נוגדנים בדם האם שעוברים דרך השליה. זה קורה כאשר תאי הדם האדומים של העובר הם Rh חיוביים, ואלה של האם הם Rh שליליים.