הפנייה לבדיקות דם
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
שלום רב, (אני מיואשת כבר...) אני ובעלי מנסים להכנס להריון, וביצענו בדיקות גנטיות כפי שנמסר לנו ע"י יועצת גנטית. עוד נמסר , כי עליי לבקש הפנייה מרופאת המשפחה לבדיקת "ביתא טלסמיה" שנבדקת יחד עם ספירת דם רגילה.. עשיתי זאת, וקיבלתי את התשובות, אך בפורום המטולוגיה שבאתר, נמסר לי כי הנתונים לא מתאימים לביתא טלסמיה .. לאחר שיחות רבות עם היועצת הגנטית, אחיות ורופאת המשפחה, לאף אחד אין מענה איזה ערך אני אמורה לראות בבדיקות, או איזו הפנייה צריך לבקש כדי לבדוק זאת. אני מצרפת לכם את תשובות הבדיקות שעשיתי,אולי לדעתכם התשובות כן מכילות מידע על ביתא טלסמיה... האם אני נשאית או לא ). ומקווה כי תעזרו לי... תודה רבה ! ליאת. תחום הערך : הערך : תוצאה: 12- 4.4 K/ul 9.7 WBC 5.2- 4.0 M/ul 4.91 RBC 16.0- 12.0 g/dl 12.8 HB 46- 36 % 40.2 HCT 99- 77 fL 81.9 MCV 34- 26 pg 26.0 MCH 37- 31 g/dl 31.8 MCHC 16- 11 % 15.0 RDW 450- 100 K/ul 396 PLT 15- 7 fL 9.2 MPV 2.5- 0 0.1 MACRO% 6- 0 3.0 MICRO % 6- 0 3.2 HYPO % 2.0- 0.0 % 0.2 HbF 4.0- 0 % 2.6 HbA2
קודם כל המוגלובין 12.8 לא מתאים לטלסמיה, כמו גם MCV שבתחום הנורמה. בנוסף, נעשו בדיקות אלקטרופורזה של המוגלובין - שזה שני הערכים התחתונים שהם גם בתחום הנורמה (כשבתלסמיה הערכים אמורים להיות מעל הנורמה).