תסמונת אנגלמן-דחוף נדרש מידע

מבקשת לדעת מה זה תסמונת אנגלמן

תסמונת אנגלמן היא הפרעה התפתחותית שסיבתה היא גנטית. היא מתבטאת בעיכוב ההתפתחות הגופנית, הפרעה קשה בהתפתחות השפה, הפרעה ביציבה ובהליכה, טווח קשב קצר, נטיה לחייך או לפרוץ בצחוק לעתים קרובות. רופאים רבים מחשיבים אותה כסוג של אוטיזם. בדרך כלל, הראש הוא קטן מהרגיל ויש פרכוסים מדי פעם. תוארו סימנים רבים נוספים, אך הם מופיעים רק בחלק מהחולים: לשון גדולה, סנטר בולט, פה רחב, השטחה של העורף ועוד. הגורם לתסמונת הזו הוא בעיה במבנה של כרומוזום מספר 15 (ברוב המקרים חסר חלק מהכרומוזום). התסמונת היא נדירה למדי. לפחות חלק מהלוקים בתסמונת יכולים לנהל חיים סבירים, בעיקר אם מצליחים להתגבר על בעיות היציבה וההליכה. אחד האתרים המקיפים ביותר על תסמונת אנגלמן הוא http://asclepius.com/angel/ בכתובת http://www.isn.net/~jypsy/angelman.htm יש רשימת קישורים מקיפה למקורות על לתסמונת אנגלמן. בעברית, לא מצאתי כמעט דבר למעט איזכור קצר בכתובת http://www.amalnet.k12.il/meida/biolog/bioi0140.htm

תודה תודה תודה איך מגלים את הסימנים אצל תינוקות האם ניתן לעשות אבחון גנטי טרום לידתי היכן בארץ מטפלים בתסמונת זו -איזה מרכז רפואי מה הטיפול הניתן האם תרופתי לגבי התפתחות השפה-האם נרכשת שפה לגבי יציבה-האם נדרשת פזוטרפיה יומיומית תודה