תלסמיה מיינור

שלום, שמי מירב, ואני בת 27 ויש לי תלסמיה מיינור מהיום שבו נולדתי, אני מעולם לא קיבלתי כדורי ברזל כיוון שהגוף שלי לא יכול לקבל אותם, הוא מפרק אותם ומשליך אותם, מאז ומתמיד יש לי המוגלובין שנע בין 8.5-9.5 והרופאים לא ממש מתרגשים מזה. מעולם לא קיבלתי עירוי דם, לכן חוץ מהעובדה שאני חיוורת, תמיד קר לי ואני תמיד עייפה אין עוד תופעות אחרות, התופעות הללו היו בעבר והן ישנן גם היום, מה זה אומר? האם יהיה לי קושי בלהכנס להריון בעתיד? האם יש סכנת חיים לי או לעובר? הייתי רוצה לדעת עוד על המחלה שלי, בתודה מראש מירב-רום אשמח אם תוכלו לשלוח לי את התשובה לאי-מייל

תלסמיה מיינור הינו מצב תורשתי, לכן מן ההגיון הוא שיש לך אותו מהיום שבו נולדת. אין מדובר בחסר בברזל ולכן אין צורך בתוספת בברזל. מדובר בפגם בייצור הכדוריות האדומות, או יותר נכון פגם בייצור ההמוגלובין, שהוא נשא החמצן בגוף ומורכב מ-4 שרשרות חלבון (2 מסוג אלפא ו-2 מסוג בטא) וחומר שנקרא הם-HEME שהוא נגזרת של ברזל. לכן צריך ברזל כדי לייצר המוגלובין. ההמוגלובין נישא בדם בתוך הכדוריות האדומות. מכיון שבטלסמיה ישנו פגם בייצור שרשרות בטא, ההמוגלובין שנוצר הוא פחות יעיל ונוצר פחות ממנו, אך עדיין נוצר מספיק בכדי לתפקד ולשאת כמות מספקת של חמצן לתאים. תלסמיה מינור אינה מחלה אלא רק נשאות של מחלה קשה שנקראת טלסמיה מייג'ור. בשל כך, אם גם בן זוגך בעתיד יהיה נשא של המחלה, קיים סיכוי של 25% שלצאצא שלך תהיה מחלה קשה בשם טלסמייה מייג'ור, ולכן תצטרכי לעבור יעוץ גנטי לפני כניסה להריון ובדיקה של העובר במהלך ההריון (במידה שבן זוגך נשא של טלסמיה גם הוא). מלבד זאת, אין בעיה ואין צורך בבדיקות נוספות או טיפולים כלשהם ואין בעיה בכניסה להריון.