מחלת הטאי- זקס

האם מקור מחלת הטאי- זקס הוא בגן אחד פגום ואם כן, מהו והאם ניתן להשתמש למיגור מחלה זו בטכניקות של ריפוי גנטי?

מחלת טאי-זקס הינה מחלה בה יש חסר בחומר שנקרא הקסוזאמינידז A שגורם לפגיעה בייצור מעטפות של מערכת העצבים ולכן למחלה ניוונית של מערכת זו ולמוות בגיל צעיר מאד. מחיפוש שערכתי מצאתי שכיום מדברים על מספר כרומוזומים ש"אחראיים" לפגם הזה, ביניהם על פגם בכרומוזום 7, בכרומוזום 15 או בכרומוזום 5. את הבדיקה למחלה עושים לא בהסתכלות ישירה על כרומוזומים (כמו שעושים למשל באיתור של מחלת דאון), אלא בבדיקה פונקציונלית שבודקת מציאות או חסר של האנזים בכדוריות דם. עדיין לא מדברים על "מיגור" של המחלה, אבל אני משערת שבעתיד יצליחו "לסנטז" את האנזים החסר ואיכשהו להחזיר אותו לגוף, כמו שעושים היום במחלת גושה למשל.