גנטיקה

ד"ר הס שלום ר,. הוריה של סבתי מצד אימי (ממוצא תימני) היו בני דודים.לסבתי נולדו שישה ילדים מהם אחת אילמת חירשת ואחת בעלת מיקרוצפליה עם פיגור שיכלי, שאר הילדים בריאים.דודתי האילמת נישאה לבחור אילם חרש גם הוא ולהם שלוש בנות אחת חירשת אילמת גם כן. אני אמנם בתחילת בירור הפרטים אך ידוע לי שבלפחות אחת מהדודות בעלות הליקוי נגרם נזק כתוצאה של כשל רפואי. בשאר משפחתה של סבתי אין ליקוים. האם יש סיכוי סביר שהליקויים הללו תורשתיים ובכל מקרה האם אפשר לאבחן מבעוד מועד או לשלול יתכנות של ליקויים דומים בעובר. אני עצמי ממוצא תימני מכל ארבעת הצדדים ורעייתי ממוצא אשכנזי.

לחרשות יש הרבה סיבות. דרך אגב - לא אומרים היום חרש-אילם, כי אילמות אינה חלק מחרשות, ובעבר היתה פשוט תוצאה מזה שהחרש לא קיבל תרגולי שפה מגיל צעיר ולכן לא רכש שפה מדוברת. חרשות בעבר נגרמה בהרבה מקרים ממחלות כמו דלקת קרום המוח בילדות או אדמת של האם, דברים שהיום הם יותר נדירים בגלל החיסונים גם לאמהות וגם לילדים. אדמת בהריון גם גורמת למיקרוצפלוס אצל תינוקות. כששני חרשים נישאים - קיים סיכוי טוב שהילדים גם יהיה להם ליקוי שמיעה, אלא אם שני ההורים לוקים בחרשות שאינה תורשתית (אלא בגלל מחלות ילדות) - אני מכירה זוג כזה שכל ילדיהם שומעים. אם את והוריך שומעים, הסיכוי שתהיה חרשות אצל אחד מילדייך הוא מאד מאד נמוך. ומכיוון שקיימים הרבה גנים לחרשות קשה מאד לבצע בדיקות גנטיות, אלא אם יש הרבה אנשים במשפחה עם חרשות וגם אז הסיכוי למצוא גן משותף הוא לא תמיד גדול. אצלכם מדובר במקרה אחד בכל המשפחה, כך שאין הרבה סיכויים שמדובר בתסמונת גנטית. חוץ מזה לא שמעתי על קשר שהוכח בין תימניות לחרשות...