מחלת FMF

שלום רב, יש לי קרוב משפחה החולה במחלת F.M.F (מחלה ים תיכונית, הנפוצה בקרב עדות המזרח) הוא חולה במחלה מגיל 6. ההתקפות במחלה כוללות כאבי בטן, הקאות, חום גבוה, רעידות בכל הגוף. משך ההתקפה כשבוע וההתאוששות אורכת עוד כשבוע. בחצי השנה האחרונה ההתקפות הם כל שבועיים הכרוכות באשפוזים (3-6 ימים) בהם הוא מחובר לאינפוזיה. לפני כחצי שנה גילו לו חלבון שקוע במעיים וחוסר מלחים בגוף. רשימת התרופות אותם הוא לוקח: קולכיצין 4 כדורים ליום 0.5 מ"ג לכדור. לשילשולים-לופריד 2 כדורים ליום (2 מ"ג לכדור) לקיבה- לוסק- נגד חומצת יתר- 1 כדור ביום (20מ"ג) טבליות למלחים "סלוק- קונטין" 1 כדור ליום. פרמין-נגד הקאות ולפי הצורך סירופ. שאלתי היא האם מישהו מצוות המומחים יכול לומר לנו האם הטיפול שהוא מקבל נראה לו מתאים או שלדעתו דרוש טיפול. מה דעתו לגביי הממצא של חלבון השקוע במיעיים וכיצד ניתן לטפל בו. כמו כן נשמח אם יובל להפנות אותנו למומחה בנושא. בברכת גמר חתימה טובה. רמי

נראה שהוא מקבל טיפול מקובל. אני משערת שהוא נמצא במעקב של מרפאת FMF ואני קטונתי מלבקר את מה שהם עושים. לגבי החלבון - מדובר על משקע שנקרא עמילואיד שהוא אחת ה"צרות" של מחלת FMF ומופיע כסיבוך שלה. החלבון הזה שוקע ברקמות שונות - במעיים, בכליות, בלשון או בלב - ועלול לשבש את הפעילות של אותן רקמות - במעיים הוא עלול לגרום לכך שתהיה תת-ספיגה (ולכן אולי הקרוב שלך סובל משלשולים ומאובדן מלחים), בכליות הוא עלול לגרום לאי ספיקה של הכליות, ובלב לפגיעה בשריר הלב. הטיפול הוא בעיקרון מניעת הופעת המשקע ע"י טיפול בקולכיצין לאורך זמן. במקרים מסויימים מנסים לתת טיפול שמדכא את המערכת החיסונית דבר שלפעמים מקטין את ייצור החלבון הזה (תרופות כמו אימורן או סטרואידים). מרפאות מומחים של FMF יש בהרבה מרכזים גדולים - בתה"ש, באסף הרופא ובירושלים.