g6pd

לבני בן 13 גילו מחלה שנקראת חוסר בגן g6pd והבנתי שזוהי מחלה מולדת האם זוהי מחלה שעוברת בירושה? מה התופעות של המחלה? וכיצד ניתן לטפל במחלה?האם יש אוכל מסוים שאסור לבני לאכול? האם בני יכול לסבול מאנמיה בעתיד?

ראי את תשובתו של ד"ר מזור למעלה, והרשי לי להוסיף ולתקן כמה דברים: כמו שאמר ד"ר מזור המחלה מועברת מאם לילדיה דרך כרומוזום X - מה שאומר בד"כ מי שחולה הם בנים משום שלהם רק כרומוזום X אחד (לבנות יש שניים ולכן יש סיכוי שהגן תקין על אחד הכרומוזומים). המחלה גורמת לפגם בכדורית האדומה בגללו היא רגישה יותר לנזקי חמצון, ולכן במצבים מסויימים (אחרי לקיחת תרופות מסויימות או אכילת מאכלים מסויימים) הכדורית נוטה להתפרק (מה שנקרא המוליזה) - הדבר עלול לגרום לאנמיה - דהינו חסר דם, ולפעמים המצב קשה במיוחד. המחלה נפוצה יותר אצל יוצאי ארצות המזרח התיכון, וגם אצל כושים בארה"ב. בארץ המחלה לא כל כך חמורה ובד"כ אין ביטויים קשים. מבחינת מאכלים - ידוע שפול עלול לגרום לנזק חמצוני שכזה, ולכן מומלץ להמנע מפול, אבל ידוע גם על הרבה אנשים עם חסר G6PD שאכלו פול ולא קרה להם כלום. מבחינת תרופות - כיום יש רשימה די מצומצמת של חומרים שכדאי להמנע מחשיפה אליהם - בעיקר - תכשירים המכילים סולפה, אספירין, ותרופות נגד מלריה. אצל כל רופא משפחה ישנה רשימה של המאכלים והתרופות האסורים במקרה של G6PD כשממש לאחרונה יצאה רשימה מעודכנת שהיא קצרה בהרבה מהרשימות הישנות. בכל מקרה כדאי שתהיה בבית רשימה כזו כדי שתדעו מה מותר ומה אסור. באופן כללי, על כל תרופה שאסור לקחת ב G6PD מופיעה הערה במידע הרפואי עליה בתוך חפיסת התרופה כך שכדאי לעיין בעלון של התרופה לפני שלוקחים אותה גם אם הרופא אמר שהכל בסדר, כי, מה לעשות, כולנו בני אדם, ולפעמים גם אנחנו שוכחים. היום בעיקרון אומרים שכל תרופה שניתנת במינונים הדרושים לצורך טיפול במחלה, גם אם בעבר נחשבה כאסורה (אספירין למשל), ניתן לקחת בלי חשש.