המשך שאלה בנושא גנטיקה
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
מתשובתך אני מסיקה שאם נשאית של x שביר יכולה להעביר את הגן רק לעובר זכר ולא לנקבה, האם הבנתי נכון? אם כך עובר ממין נקבה עלול להיות פגוע במידה והאב נושא את הגן? תודה.
בוא ננסה לפשט את ההסברים. לאשה יש שני כרומוזומי מין - ושניהם X - דהיינו היא XX לגבר יש שני כרומוזומי מין - X ו Y - דהיינו XY מחלת X שביר היא בגלל כרומוזום X דפוק. באופן כללי מחלות גנטיות הנישאות על כרומוזום X באות לידי ביטוי בעיקר בגברים, מכיון שלאשה יש בד"כ רק כרומוזום אחד פגום ואחד שהוא תקין (היא מקבלת כרומוזום אחד מהאמא ואחד מהאבא). אשה יכולה להוריש לילדיה רק כרומוזום X גבר יכול להוריש לילדיו או כרומוזום X או כרומוזום Y (ולכן הוא בעצם הקובע את מין העובר). אשה המורישה לתינוקה כרומוזום X פגום - אם התינוק יקבל כרומוזום X נוסף מהגבר - תיוולד בת - שתהיה בריאה (כי הגבר הוריש כרומוזום תקין). אם העובר מקבל כרומוזום Y מהגבר - יוולד בן - והוא יהיה חולה - כי יש לו רק כרומוזום X אחד - והוא פגום (זה שבא מהאמא). לכן - בנות מעבירות באופן שקט מחלות גנטיות הנישאות על כרומוזום X (זה כולל תסמונת X שביר, ומספר סוגים של מחלות ניווניות של שרירים , המופיליה ועוד). ובנים שמקבלים כרומוזום X פגום לוקים במחלות.
אני מתנצלת על ריבוי השאלות, כלומר שני ההורים צריכים להיות נשאים של x שביר כדי שביתם (עובר ממין נקבה) תחלה? תודה על הסבלנות.