שאלה

למי צריך לפנות על מנת לקבל מידע לגביי מחלת הטלסמיה מיינור ? תודה מראש. זקוק למידע בדחיפות

אנסה לספק לך קצת מידע: טלסמיה הינה פגם גנטי ביצור שרשרות ההמוגלובין. קיימות 4 שרשרות שמרכיבות את ההמוגלובין - 2 שרשרות אלפא ו 2 שרשרות בטא. את הקוד לשרשרות מקבלים משני ההורים. טלסמיה מייג'ור היא מחלה בה שתי שרשרות בטא או שתי שרשרות אלפא פגומות. במקרה זה ייצור ההמוגלובין פגוע מאד ויש אנמיה קשה ומחלה קשה מינקות. ללא טיפול בהחלפת דם (או השתלת מח עצם עוברי) מדובר במחלה קשה וקטלנית. טלסמיה מינור הינה נשאות של הגן, ללא תחלואה משמעותית. בבדיקות דם זה יכול להתבטא באנמיה עם כדוריות דם אדומות קטנות במיוחד. רמות הברזל תקינות. חשוב לדעת על טלסמיה מינור כי לשני בני זוג נשאים ישנו 25% סיכוי ללדת תינוק עם טלסמיה מייג'ור ולכן חשוב ייעוץ גנטי. אבחנה של טלסמיה נעשית בבדיקות דם לסוגי ההמוגלובין השונים וכמותם בדם (נקרא אלקטרופורזה של המוגלובין). מקווה שזה עוזר.

תודה רבה על ההסבר. חשוב לי לדעת על דרכיי טיפול במחלה, רופאים ממומחיים בנושא, וכן היכן אפשר לקבל מידע נוסף על המחלה.