מה היא תלוסמיה ?...

אני מבקשת לדעת מה היא התלוסמיה (מקוו שאייתתי נכון) הנכדה שלי נולדה עם.......ושאלו אותנו למי יש תלוסמיה כי זו מחלה תורשתית עכשיו הבת בת 24 חוששת שגם לה יש את זה תודה

כנסי לאתר של www.walla.co.il -בריאות-הריון ולידה,יש שם מידע על המחלה.

טלסמיה הינו פגם תורשתי במרכיב עיקרי של כדוריות הדם שנקרא המוגלובין. ההמוגלובין מורכב מארבע שרשראות שנקראות אלפא ו ביטא. באופן נורמלי באדם מבוגר יש שתי שרשראות אלפא ושתיים בטא. ישנם מקרים בהם פגם גנטי גורם לכך שחלק מהשרשראות לא נוצר ולכן ההמוגלובין שנוצר הינו פגום. פגם זה יכול לגרור קושי בקשירת ברזל ע"י הכדורית וכן בקשירת חמצן ולכן הכדוריות יותר קטנות ופחות יעילות. בפועל זה גורם לאנמיה. בתלות בחומרת הפגם כך גם חומרת האנמיה. נשאים של הפגם (בהם לא כל השרשרות פגומות - נקראת טלסמיה מינור. במקרה זה הכדוריות קטנות מהרגיל ולכאורה יש אנמיה אבל אין לכך משמעות קלינית. במקרים הקשים, כאשר שני בני הזוג נשאים של המחלה והעובר מקבל יותר מגן אחד דפוק נגרמת מחלה בשם טלסמיה מייג'ור שהיא מחלה קשה שדורשת עירויי דם רבים, והיום מטפלים גם בהחלפת דם בילוד. כאמור נשאים רק צריכים לדעת שהם נשאים לצורך הערכה טרום הריונית או טרום לידתית לעובר.