לדעתי כרגע בהחלט מספיק בדיקת אקו באם היא תקינה
שלום רב, אבחנה של רטרוגנטיה היא בעצם צריכה לכלול גם הערכה רנטגנית. אם העיניים אינן נוטות מטה הרי יתכן ומדובר בתסמונת ע"ש Goldenhar או Hemifacial microsomia. את תביאי את בנך להערכה סביר להניח שנדע במה מדובר. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין
לאה שלום רב ותודה על פנייתך לפורום, הסינדרום Cat Eye Syndrome הוא אכן סינדרום נדיר הנובע מפגיעה והכפלה חלקית של כרומוזום 22. הסינדרום הוא בעל התבטאות מגוונת הכוללת פגיעה במבנה העיניים, האוזניים, הלסתות, הלב, ופי הטבעת. כאמור אין הסינדרום כולל הופעת חיך ושפה שסועים. על פי חוק הבריאות אושרו טיפולים אורתודונטיים רק למומים מולדים מסוג חיך ושפה שסועים שהם הנפוצים ביותר. מומים כגון זה הנזכר לעיל איננו נכלל לצערי בסל. לפיכך הרי שהטיפולים האורתודונטיים משולמים על ידי המשפחות והטיפולים הכירורגיים מכוסים על ידי הקופות. ניתן לפנות לבררו בעיניין זה גם לנציבת הקבילות לחוק ביטוח בריאות ממלכתי במשרד הבריאות בירושלים. אשמח לבדוק את בתכם ולתכנן עבורה טיפול הולם במרכז למומי פנים ברמב"ם. בהצלחה, ד"ר דרור איזנבוד מנהל היחידה לאורתודונטיה ומומי פנים מולדים מרכז רפואי רמב"ם
לדעתי כרגע בהחלט מספיק בדיקת אקו באם היא תקינה
שלום רב, אבחנה של רטרוגנטיה היא בעצם צריכה לכלול גם הערכה רנטגנית. אם העיניים אינן נוטות מטה הרי יתכן ומדובר בתסמונת ע"ש Goldenhar או Hemifacial microsomia. את תביאי את בנך להערכה סביר להניח שנדע במה מדובר. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין
לאה שלום רב ותודה על פנייתך לפורום, הסינדרום Cat Eye Syndrome הוא אכן סינדרום נדיר הנובע מפגיעה והכפלה חלקית של כרומוזום 22. הסינדרום הוא בעל התבטאות מגוונת הכוללת פגיעה במבנה העיניים, האוזניים, הלסתות, הלב, ופי הטבעת. כאמור אין הסינדרום כולל הופעת חיך ושפה שסועים. על פי חוק הבריאות אושרו טיפולים אורתודונטיים רק למומים מולדים מסוג חיך ושפה שסועים שהם הנפוצים ביותר. מומים כגון זה הנזכר לעיל איננו נכלל לצערי בסל. לפיכך הרי שהטיפולים האורתודונטיים משולמים על ידי המשפחות והטיפולים הכירורגיים מכוסים על ידי הקופות. ניתן לפנות לבררו בעיניין זה גם לנציבת הקבילות לחוק ביטוח בריאות ממלכתי במשרד הבריאות בירושלים. אשמח לבדוק את בתכם ולתכנן עבורה טיפול הולם במרכז למומי פנים ברמב"ם. בהצלחה, ד"ר דרור איזנבוד מנהל היחידה לאורתודונטיה ומומי פנים מולדים מרכז רפואי רמב"ם
להילה שלום! על פי תיאורך ככ הנראה מדובר בבעיה התפתחותית המכונה hemifacial microsomia שהיא פגם בהתפתחות האוזן ומפרק הלסת. הפגם הנ"ל יכול להופיע בכמה דרגות שונות ובשל חסר התפתחות המפרק הגורם לעיוות בצמיחת הלסת ועיוות הפנים, לכן יש צורך בטיפול. אמנם גילו של הרך הנולד צעיר ואין אנו מטפלים בגיל הזה , אך חשוב ביותר כי יהיה במעקב במרפאות המערבות רופא ילדים, אורתודונט וכירורג פה ולסת המומחה בעיוותי פנים ולסתות. לאחר בדיקה והערכת מידת החסר בהתפתחות המפרק יש להחליט על טיפול משולב. בביה"ח רמב"ם קיימת מרפאה המאחדת את שלושת ההתמחויות הנ"ל אשר תוכל לתת מענה לבקשתכם. בברכה ד"ר מיכה פלד.
שלום זוהר ותודה על פנייתך לפורום, תודה מיוחדת על הפרטים המרובים שהצגת בשאלתך ומאפשרים הבנה של הבעיה. הנני מודה לך גם על הפתיחות בפניתך. ובכן אין ספק שאתה סובל מהפרעה התפתחותית מולדת - כנראה קלה במבנה הלסתות שרירי הפנים ואולי אף הלשון. Beckwith-Wiedemanns syndrom הוא שם הסינדרום כפי שציינת מעט בשיבוש בשאלתך, והוא מאופיין בין השאר בלשון מוגדלת הנמצאת במנח חיצוני ומלווה בחוסר שליטה על הריור = רוק רב ניגר מהפה. בד"כ אין מדובר במקרים אלה בתת התפתחות חד צדדית של הלסת התחתונה ובעיוות באוזן אותו תארת. לפי התאורים שלך (מלבד נושא הלשון) אתה בהחלט מתאים הרבה יותר לאבחנה של Hemifacial Microsomia. כך או כך, שם הסינדרום פחות משנה, מה שחשוב לדעת שיש היום הרבה מה לעשות בנושא השיקום הן של הלסת והן של השרירים באתו אזור. גם האוזן ניתנת לשיקום מעולה. במחלקתנו קיים ניסיון מוצלח ורב (מקום מס 1 בארץ ואף בקנה מידה עולמי), להארכת לסתות בשיטת Ilizarov ובצורה כזו מצליחים מצוין בתיקון העיוותים ב-Hemifacial Microsomia. אנו עובדים בשיתוף פעולה צמוד עם המחלקה הפלסטית בבית חולים כרמל שלהם ניסיון נפלא בשיחזור אפרכסות אוזניים. בקיצור, לדעתי נוכל לתרום לך רבות ואתה מוזמן ליצור עמנו קשר לצורך תאום תור אנא פנה לאיילה מזכירת המרפאה בטלפון 8542265-04 בברכה, ד"ר דרור איזנבוד מנהל היחידה למומי פנים מולדים.